Nhiều vợ chồng mang gene lặn không có biểu hiện nên có nguy cơ truyền bệnh cho con. Tầm soát gene lặn và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm giúp phát hiện và sàng lọc những phôi không mang gene bệnh và bất thường nhiễm sắc thể để chuyển vào tử cung. Nhờ đó, vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh, hạn chế nguy cơ sảy thai, thai dị tật.
Nếu người chồng không có hoặc tinh trùng yếu, bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và một gene nhỏ trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định khả năng tạo tinh trùng. Qua đó, bác sĩ phát hiện tỷ lệ không nhỏ các bệnh lý như hội chứng Klinefelter hoặc các đoạn đảo đoạn cân bằng gây ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng sinh tinh.
