Chị Khuê, 27 tuổi, từng mang thai đột biến gene gây bệnh đầu to, nay được bác sĩ phân tích di truyền và theo dõi thai kỳ đến khi sinh con khỏe mạnh.
Chị Khuê mang thai lần đầu, tuần 24 siêu âm phát hiện thai nhi đầu to, não to, bất thường phát triển vỏ não nên đến khám thai chuyên sâu tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7. ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Đơn vị Y học bào thai, cho rằng nhiều khả năng thai nhi bất thường di truyền liên quan đến nhóm mTOR (chuỗi các gene như PIK3CA, AKT3, PIK3R2, CCND2... chịu trách nhiệm kiểm soát sự tăng trưởng, phân chia, tổng hợp protein và năng lượng của tế bào não).
