Người mẹ trẻ mất hai con trai vì bệnh lý di truyền không rõ nguyên nhân trong nhiều năm.
Xét nghiệm di truyền cho thấy mẹ mang đột biến gen CYBB gây suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Con trai thừa hưởng gen này sẽ mắc bệnh từ sơ sinh và có nguy cơ tử vong cao.
Người mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X mà không có triệu chứng.
Khuyến cáo xét nghiệm di truyền cho các cặp đôi trước khi mang thai để phát hiện và phòng ngừa.
Người phụ nữ 30 tuổi đến bệnh viện cùng chồng với tâm trạng hoang mang, sau một hành trình dài đi tìm câu trả lời cho hai lần mất con.
Qua khai thác bệnh sử, năm 2016, đứa con trai đầu lòng của họ chào đời bình thường nhưng sớm suy giảm sức khỏe bất thường và qua đời không rõ nguyên nhân. Hai năm sau, bé trai thứ hai sinh ra được một tháng thì mắc viêm phổi kéo dài và cũng ra đi khi mới tròn một tuổi.
