Người phụ nữ 30 tuổi đến bệnh viện cùng chồng với tâm trạng hoang mang, sau một hành trình dài đi tìm câu trả lời cho hai lần mất con.
Qua khai thác bệnh sử, năm 2016, đứa con trai đầu lòng của họ chào đời bình thường nhưng sớm suy giảm sức khỏe bất thường và qua đời không rõ nguyên nhân. Hai năm sau, bé trai thứ hai sinh ra được một tháng thì mắc viêm phổi kéo dài và cũng ra đi khi mới tròn một tuổi.
"Đó là cú sốc lớn, là nỗi đau tận cùng của gia đình chúng tôi", người mẹ nghẹn ngào chia sẻ.
Nhiều năm sau, khi đã phần nào lấy lại tinh thần, hai vợ chồng quyết định tìm đến bệnh viện với mong muốn tìm ra nguyên nhân và chuẩn bị kỹ lưỡng cho lần sinh con tiếp theo.
Lần đầu biết đến đột biến gen di truyền lặn
Hai người con của người phụ nữ mất do mang bệnh lý di truyền (Ảnh minh họa: Getty).
Từ mô tả tiền sử bệnh của hai bé, các bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân đến từ một bệnh lý di truyền đơn gen.
Do không còn mẫu sinh học của hai bé, các bác sĩ tiến hành xét nghiệm di truyền gián tiếp từ mẫu máu của bố mẹ. Kết quả cho thấy người mẹ mang đột biến gen CYBB - một loại đột biến lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây bệnh u hạt mạn tính - một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn sơ sinh, biểu hiện bằng những đợt viêm phổi kéo dài, nhiễm trùng tái diễn và đáp ứng rất kém với điều trị. Tỷ lệ mắc bệnh ước tính vào khoảng 1/200.000-1/250.000 trẻ em, chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai do tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể X.
Người mẹ không có biểu hiện bệnh
Điều trớ trêu là người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh - không có biểu hiện bệnh - nhưng lại âm thầm mang gen gây bệnh. Trong khi đó, con trai nếu thừa hưởng gen đột biến từ mẹ sẽ phát bệnh ngay từ nhỏ và có nguy cơ tử vong cao.
Trường hợp đau lòng của gia đình này không phải là cá biệt. Theo thống kê y khoa, hiện có khoảng 6.000 bệnh lý đơn gen đã được nhận diện, bao gồm: thalassemia, hemophilia, xương thủy tinh, loạn sản sụn, xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ Duchenne, phenylketon niệu, u xơ thần kinh…
Những căn bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe cá nhân mà còn có thể âm thầm di truyền qua nhiều thế hệ nếu không được phát hiện sớm.
Đặc biệt, nhiều người lành mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng rõ ràng, dẫn đến chủ quan hoặc không được sàng lọc đúng thời điểm.
Các bác sĩ khuyến cáo, việc xét nghiệm di truyền nên được cân nhắc cho các cặp đôi sắp kết hôn, phụ nữ mang thai, gia đình có tiền sử bệnh di truyền, hoặc đã từng sinh con mắc bệnh lý đơn gen.
Tùy từng trường hợp cụ thể, bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn làm các xét nghiệm cần thiết để đánh giá nguy cơ và có hướng phòng ngừa, hỗ trợ sinh con khỏe mạnh - nhờ vào các tiến bộ y học như IVF, PGT-M và sàng lọc trước sinh.
