Nhiều bệnh di truyền có thể truyền từ bố mẹ sang con dù người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh. Không ít trường hợp chỉ phát hiện bệnh khi trẻ chào đời hoặc xuất hiện triệu chứng, khiến việc điều trị gặp nhiều khó khăn.
Các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam bao gồm bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, Thoái hóa cơ tủy, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Loạn dưỡng cơ; Điếc bẩm sinh…
