Hội chứng Turner là rối loạn di truyền ở nữ giới, xảy ra khi thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X.
Thông thường, mỗi tế bào có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nam giới có một X và một nhiễm sắc thể Y. Người nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường. Nhiễm sắc thể X thứ hai có thể bị thiếu toàn bộ, thiếu một phần hoặc có bất thường cấu trúc, dẫn đến không hoạt động bình thường.
