Hội chứng Turner

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền ở nữ giới, xảy ra khi thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X.

Định nghĩa

Thông thường, mỗi tế bào có hai nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nam giới có một X và một nhiễm sắc thể Y. Người nữ mắc hội chứng Turner thường chỉ có một nhiễm sắc thể X bình thường. Nhiễm sắc thể X thứ hai có thể bị thiếu toàn bộ, thiếu một phần hoặc có bất thường cấu trúc, dẫn đến không hoạt động bình thường.

Người mắc hội chứng Turner có thể gặp thể khảm, khi một số tế bào có nhiễm sắc thể X bình thường, còn các tế bào khác thì thiếu hoặc bất thường.

Triệu chứng

Hội chứng Turner liên quan đến nhiều đặc điểm thể chất khác nhau, nhưng không phải tất cả các đặc điểm đều có ở mọi trường hợp mắc phải. Các đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng này là chiều cao kém phát triển, không dậy thì do buồng trứng phát triển bất thường.

Thai nhi:

Tích tụ dịch đáng kể ở sau gáy
Bất thường về tim
Bất thường về thận

Thời kỳ sơ sinh:

Chiều dài dưới mức trung bình
Chậm phát triển
Móng tay và móng chân kém phát triển
Vòm miệng cao
Cẳng tay hướng ra xa khỏi cơ thể (gọi là khuỷu tay vẹo)
Đường chân tóc thấp ở phía sau đầu
Cằm nhỏ hoặc lùi vào trong
Nếp gấp da ở gốc cổ hoặc cổ có màng
Mí mắt sụp
Nhiều nốt ruồi
Gù lưng (cột sống tròn)
Vẹo cột sống (cong cột sống)
Bàn chân bẹt
Nếp gấp mí mắt trên (trong đó da mí mắt trên che phủ khóe mắt trong)
Lác mắt (trong đó mắt không thẳng hàng)

Phụ nữ trưởng thành:

Buồng trứng của hầu hết bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner không có trứng, dẫn đến vô sinh. Tuy nhiên, họ có thể sinh con bằng trứng hiến tặng và thụ tinh trong ống nghiệm.

Hội chứng Turner cũng gây các bất thường tim mạch, đặc biệt là động mạch chủ, là nguyên nhân chính gây tử vong. Hầu hết trẻ và phụ nữ Turner có trí thông minh bình thường, nhưng khiếm khuyết về nhận thức và phối hợp thị giác - không gian có thể gây khó khăn trong học tập, đặc biệt về tính toán, trí nhớ và chú ý

Nguyên nhân

Mặc dù hội chứng Turner là rối loạn nhiễm sắc thể, hầu hết các trường hợp không di truyền mà xảy ra ngẫu nhiên do lỗi phân li trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Trường hợp này được gọi là Turner thể đơn nhiễm sắc thể.

Hội chứng Turner thể khảm có thể diễn ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn phát triển sớm của thai nhi. Kết quả là một số tế bào trong cơ thể bị ảnh hưởng có một bản sao nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác có số lượng hoặc sự sắp xếp nhiễm sắc thể khác nhau.

Chẩn đoán

Xét nghiệm di truyền thường sẽ được thực hiện để phân tích nhiễm sắc thể cho trẻ.

Dấu hiệu chùng da sau gáy có thể gợi ý hội chứng Turner. Xét nghiệm trước sinh điển hình là lấy mẫu gai nhau (CVS) hoặc chọc ối, nhưng cả hai đều tiềm ẩn rủi ro nên cần thảo luận với bác sĩ.

Sau sinh, bác sĩ có thể xét nghiệm máu, tế bào niêm mạc miệng hoặc mẫu da để chẩn đoán.

Một số phụ nữ chỉ được phát hiện ở tuổi trưởng thành do suy buồng trứng sớm, trong khi những trường hợp đặc điểm nhẹ có thể không bao giờ được chẩn đoán.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi hội chứng Turner. Tuy nhiên, một số loại thuốc có thể giúp giải quyết một số biến chứng.

Liệu pháp hormone

Hormone tăng trưởng (GH) được sử dụng để tăng chiều cao. Estrogen giúp thúc đẩy dậy thì và phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp. Liệu pháp thay thế hormone tuyến giáp có thể được khuyến nghị nếu có bệnh lý tuyến giáp tiềm ẩn, vì suy giáp là biến chứng phổ biến của hội chứng Turner.

Chăm sóc y tế

Theo dõi tim mạch, thận, tuyến giáp, xương, tai, mắt.

Biến chứng

Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể sống bình thường, với tuổi thọ gần như trung bình, nhưng tình trạng này có liên quan đến nguy cơ gia tăng một số biến chứng sức khỏe gồm: