Khoa Phụ ngoại, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An đã phẫu thuật thành công 2 trường hợp mắc hội chứng Herlyn - Werner - Wunderlich (HWW), một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục và tiết niệu nữ.
Trường hợp đầu tiên là cháu N.T.A. (10 tuổi, trú tại Hà Tĩnh). Bệnh nhi nhập viện trong tình trạng đau âm ỉ vùng hạ vị kéo dài, không kèm theo các triệu chứng buồn nôn hay rối loạn tiêu hóa. Bệnh nhi chưa đến tuổi dậy thì và chưa có biểu hiện sinh dục thứ phát. Qua thăm khám trực tràng, các bác sĩ đã phát hiện bất thường ở vùng âm đạo.
Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cho các ca bệnh (Ảnh: Phương Anh).
Kết quả siêu âm và cộng hưởng từ (MRI) sau đó xác định cháu A. mắc tử cung đôi, âm đạo có vách ngăn không thông gây ứ dịch, kèm theo thận đơn độc bên trái. Đây là những dấu hiệu điển hình của hội chứng HWW.
Trường hợp thứ hai là bé N.T.H.V. (11 tuổi, trú huyện Thanh Chương, Nghệ An). Bệnh nhi đã có kinh nguyệt và nhập viện với triệu chứng đau bụng dưới cùng táo bón nhẹ. Qua chẩn đoán, các bác sĩ cũng xác định bé V. mắc tử cung đôi, âm đạo bị vách ngăn và chỉ có một quả thận bên trái.
Sau khi hội chẩn liên chuyên khoa, cả 2 bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật qua đường âm đạo. Mục tiêu của ca mổ là cắt bỏ vách ngăn, dẫn lưu dịch ứ đọng và tái tạo đường thông.
Trong quá trình phẫu thuật, các bác sĩ phát hiện bé A. có dịch âm đạo màu vàng sánh đặc. Đối với bé V., dịch có biểu hiện của máu kinh ứ đọng lâu ngày do vách ngăn.
Cả 2 ca mổ diễn ra thuận lợi trong khoảng 30 phút, không mất máu đáng kể. Sau phẫu thuật, 2 bé được theo dõi sát sao, dùng kháng sinh dự phòng và xuất viện sau 5 ngày trong tình trạng ổn định. Tái khám sau mổ cho thấy sức khỏe các bệnh nhi tiến triển tốt, hết đau bụng và siêu âm không còn phát hiện bất thường.
Theo các bác sĩ, hội chứng HWW thường chỉ được phát hiện ở tuổi dậy thì hoặc khi bắt đầu có kinh nguyệt, khi các triệu chứng đau bụng hoặc rối loạn tiểu tiện xuất hiện rõ rệt. Khoảng 75% trường hợp mắc hội chứng này có liên quan đến yếu tố di truyền, tuy nhiên nguyên nhân cụ thể vẫn chưa được xác định rõ ràng.
Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần đặc biệt lưu tâm nếu con gái có biểu hiện đau âm ỉ vùng hạ vị kéo dài, rối loạn tiểu tiện không rõ nguyên nhân, hoặc bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Việc thăm khám sớm, chẩn đoán kịp thời và điều trị đúng cách sẽ giúp trẻ ngăn ngừa biến chứng và duy trì khả năng sinh sản trong tương lai.
Như trường hợp bé A., phát hiện và can thiệp khi chưa dậy thì đã giúp phòng ngừa hiệu quả nhiều biến chứng nguy hiểm như tụ máu tử cung, viêm nhiễm ngược dòng, lạc nội mạc tử cung thứ phát và bảo toàn khả năng sinh sản sau này.
Hội chứng Herlyn Werner Wunderlich (HWW) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục và tiết niệu nữ.
Tỷ lệ mắc bệnh chưa rõ ràng, ước tính 0,1-3,8% trong dân số nữ, với một số báo cáo ghi nhận khoảng 1/28.000 trường hợp. Bệnh thường được phát hiện ở độ tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, khi bắt đầu hành kinh.
