Anh Tiến giảm ham muốn tình dục từ lâu, kết hôn không có con, đi khám phát hiện không có tinh trùng. Xét nghiệm di truyền ghi nhận anh mắc hội chứng Klinefelter - tình trạng nam giới dư một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY). Bất thường này làm rối loạn chức năng tinh hoàn, gây thoái hóa và xơ hóa các ống sinh tinh, giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, giảm nội tiết tố nam dẫn đến vô sinh.
Vợ chồng anh đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 điều trị. Xét nghiệm di truyền ghi nhận thêm anh Tiến bị đột biến mất đoạn AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. AZF (Azoospermia factor) chứa các gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng và phát triển tuyến sinh dục. Tinh hoàn của anh chỉ bằng 1/5 nam giới bình thường, tinh dịch không có tinh trùng.
