Anh Tiến giảm ham muốn tình dục từ lâu, kết hôn không có con, đi khám phát hiện không có tinh trùng. Xét nghiệm di truyền ghi nhận anh mắc hội chứng Klinefelter - tình trạng nam giới dư một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY). Bất thường này làm rối loạn chức năng tinh hoàn, gây thoái hóa và xơ hóa các ống sinh tinh, giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, giảm nội tiết tố nam dẫn đến vô sinh.
Vợ chồng anh đến Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7 điều trị. Xét nghiệm di truyền ghi nhận thêm anh Tiến bị đột biến mất đoạn AZFc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y. AZF (Azoospermia factor) chứa các gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng và phát triển tuyến sinh dục. Tinh hoàn của anh chỉ bằng 1/5 nam giới bình thường, tinh dịch không có tinh trùng.
Bác sĩ Lê Xuân Nguyên cho biết hội chứng Klinefelter và đột biến mất đoạn AZFc khá phổ biến ở nam giới không có tinh trùng nhưng thường xuất hiện độc lập. Nam giới chỉ mắc hội chứng Klinefelter có tỷ lệ tìm thấy tinh trùng khoảng 30-50%. Trường hợp đột biến mất đoạn AZFc, tỷ lệ này khoảng 50-60%. "Anh Tiến cùng lúc mang hai dạng bất thường di truyền, tiên lượng tỷ lệ vi phẫu micro-TESE tìm thấy tinh trùng dưới 10%", bác sĩ Nguyên cho biết.
Người bệnh được ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Trung tâm IVF Tâm Anh TP HCM, cùng êkíp vi phẫu micro-TESE, tìm thấy vài ống sinh tinh tiềm năng. Mẫu mô được cắt lọc, chuyển vào phòng lab. Dưới hệ thống kính hiển vi đảo ngược, độ phóng đại gấp 200 lần, chuyên viên phôi học tìm thấy 10 tinh binh.
Cùng lúc đó, ở phòng chọc hút noãn (trứng) bác sĩ Nguyên thu được 7 trứng trưởng thành của người vợ. Chuyên viên phôi học lựa chọn tinh trùng tiêm vào bào tương trứng (kỹ thuật ICSI), nuôi cấy phôi trong hệ thống Time-lapse tối ưu mọi điều kiện, thu được 5 phôi ngày 3.
Để tránh nguy cơ bất thường di truyền cho thế hệ sau, các phôi được nuôi cấy đến giai đoạn ngày 5, áp dụng thêm kỹ thuật sinh thiết tiền làm tổ. Kết quả ghi nhận một phôi ngày 6 mang bất thường dị hợp tử trên toàn bộ nhiễm sắc thể nên phải hủy. Phôi ngày 5 còn lại không mang bất thường di truyền, được trữ đông chờ thời điểm lý tưởng chuyển vào tử cung. Vợ anh Tiến hiện mang thai 13 tuần.
Chuyên viên phôi học IVF Tâm Anh thực hiện kỹ thuật sinh thiết phôi chẩn đoán di truyền trên phôi ngày 5. Ảnh: Quỳnh Châu
Theo bác sĩ Nguyên, nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường khởi phát suy sinh dục sớm, tinh hoàn nhỏ, nữ hóa tuyến vú. Người bệnh đột biến mất đoạn AZFc thường không có dấu hiệu điển hình về ngoại hình, nhưng khả năng sinh sản âm thầm suy giảm theo tuổi tác. Các dạng bất thường di truyền trên đều khó điều trị sau tuổi 30, bởi chức năng sinh tinh đã giảm mạnh.
Bác sĩ khuyến cáo vợ chồng sau kết hôn một năm chưa có con nên sớm đi khám toàn diện. Vô sinh nam do bất thường di truyền có thể dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm tinh dịch đồ và xét nghiệm di truyền. Nam giới dù đã kết hôn hay còn độc thân khi có các dấu hiệu trên nên đi khám để điều trị sớm. Trường hợp chưa kết hôn có thể trữ đông tinh trùng giúp bảo tồn khả năng sinh sản.
* Tên người bệnh đã được thay đổi
