BS.CKI Đặng Khắc Giáp, Trung tâm Khoa học Thần kinh, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết hình ảnh MRI 3 Tesla của chị Thu có tổn thương não lan rộng bất thường song không phù hợp với các đặc điểm điển hình của đột quỵ do tắc mạch hay viêm não. Người bệnh thể trạng nhỏ, gầy, đái tháo đường khởi phát từ khi còn trẻ - dấu hiệu rối loạn chuyển hóa năng lượng. Kết quả xét nghiệm chuyển hóa chuyên sâu cho thấy bất thường rõ rệt trong quá trình oxy hóa năng lượng tại não, nghi ngờ bệnh lý ty thể.
Xét nghiệm di truyền phân tích DNA ty thể ghi nhận chị Thu mang đột biến điển hình trên gene MT-TL1, thuộc nhóm hội chứng Melas. Bác sĩ Giáp giải thích đây là dạng rối loạn ty thể, di truyền theo dòng mẹ, tỷ lệ mắc ước tính 0,2/100.000 dân. Ty thể được ví như "nhà máy năng lượng" của tế bào, quan trọng với tế bào thần kinh, cơ tim và cơ vân. Khi gene ty thể bị đột biến, quá trình tạo ATP - nguồn năng lượng cho tế bào suy giảm, khiến tế bào não thiếu năng lượng, dễ tổn thương, thoái hóa và chết theo thời gian.
