Trong ba tháng, anh Khánh chảy máu cam 5-7 lần, mỗi lần khoảng 5 ml. BS.CKI Trần Khánh Duy, Chuyên khoa Tai Mũi Họng, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết hình ảnh nội soi thấy anh Khánh không có bất thường cấu trúc vách ngăn, cuốn mũi, chấn thương hay viêm nhiễm. Nghi ngờ nguyên nhân toàn thân, bác sĩ Duy chỉ định xét nghiệm máu tầm soát gồm tổng phân tích tế bào máu và các xét nghiệm đông cầm máu.
Kết quả ghi nhận các chỉ số đông máu bình thường, chức năng đông cầm máu không bị rối loạn, loại trừ nguyên nhân chảy máu do bệnh lý đông máu. Tuy nhiên, công thức máu cho thấy có tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, gợi ý rối loạn tổng hợp huyết sắc tố. Xét nghiệm điện di huyết sắc tố thấy bất thường thành phần hemoglobin, anh Khánh được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh thể ẩn (Thalassemia).
