Ngày 21/9, bác sĩ nội trú Đoàn Thị Thuỳ Chi, Nhóm chuyên môn Bệnh da di truyền Hiếm gặp, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết các bác sĩ vừa tiếp nhận bệnh nhi nữ, 8 tuổi, chẩn đoán khô da sắc tố kèm theo dõi ung thư biểu mô tế bào đáy vùng mặt.
Gia đình cho biết khi trẻ 5 tháng tuổi đã xuất hiện các dát tăng sắc tố màu nâu dạng tàn nhang vùng mặt. Bé từng được lấy mẫu máu gửi xét nghiệm gene ở nước ngoài nhưng không còn lưu được hồ sơ. Thời điểm đó, gia đình được hướng dẫn cho bé dùng thuốc, dưỡng ẩm da và tránh nắng. Tổn thương da được kiểm soát tương đối ổn định.
Khoảng 2 năm gần đây, tổn thương tăng sắc tố xuất hiện nhiều hơn ở tay, chân, thân mình kèm khô da tăng dần; các dát tăng sắc tố ở vùng mặt gồ cao lên bề mặt da, trẻ cào gãi nhiều khiến tổn thương chảy máu. Gia đình đưa con đi khám lại, ghi nhận vùng mặt xuất hiện nhiều khối u tăng sắc tố, bờ nổi cao, loét ở trung tâm, bề mặt đóng vảy tiết đen.
Hình ảnh soi da toàn thân cho thấy nhiều ổ tổn thương, hướng tới ung thư biểu mô tế bào đáy tập trung ở vùng mặt. Sau thủ thuật, tổn thương ổn định, trẻ xuất viện, tiếp tục theo dõi và tái khám định kỳ, kết hợp bôi dưỡng hỗ trợ.
TS.BS Vũ Thái Hà, Trưởng khoa Bệnh da Di truyền, hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào - tế bào gốc, Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết khô da sắc tố là bệnh da di truyền hiếm gặp, do đột biến gene làm suy giảm khả năng sửa chữa ADN của tế bào da sau khi bị tia cực tím (UV) trong ánh nắng làm tổn thương.
"Đây là bệnh khiến người mắc cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng và có nguy cơ ung thư da cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường, xuất hiện từ rất sớm, thường ngay trong 10 năm đầu đời", bác sĩ Hà cho biết.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn nhưng nếu được chẩn đoán sớm và quản lý đúng cách, đặc biệt là tránh nắng nghiêm ngặt, người bệnh có thể làm chậm đáng kể quá trình tổn thương da và giảm thiểu nguy cơ ung thư.
Tuy nhiên, không ít trẻ mắc khô da sắc tố phát hiện muộn hoặc tránh nắng chưa đầy đủ, dẫn đến xuất hiện ung thư da từ khi còn nhỏ.
Vì sao khô da sắc tố lại nguy hiểm?
Bác sĩ Hà cho biết ở người bình thường, khi tế bào da bị tia UV làm tổn thương ADN, cơ thể có cơ chế sửa chữa để loại bỏ và phục hồi phần ADN hư hỏng. Ở người mắc khô da sắc tố, do đột biến gene, cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn.
Hậu quả của tình trạng này là mỗi lần tiếp xúc ánh nắng, tổn thương ADN tích lũy dần trong tế bào da mà không được sửa chữa. Vùng da sẽ tăng sắc tố dạng tàn nhang xuất hiện rất sớm (thường trước 2 tuổi) ở vùng hở, tăng dần theo tuổi và mức độ phơi nắng.
Những biểu hiện lão hóa da (như da khô, teo, giãn mạch, loạn dưỡng sắc tố) vốn thường gặp ở người già lại xuất hiện ở trẻ nhỏ khi mắc bệnh này. Nguy cơ ung thư da tăng mạnh, tuổi trung bình xuất hiện ung thư da đầu tiên khoảng 8-9 tuổi, sớm hơn nhiều thập kỷ so với dân số chung.
Một số thể bệnh còn kèm tổn thương mắt (sợ ánh sáng, viêm giác mạc, u vùng kết mạc) và tổn thương thần kinh tiến triển (chậm phát triển trí tuệ, mất điều hòa vận động, giảm thính lực).
Cần cho trẻ có biểu hiện nghi ngờ đi khám sớm
Khô da sắc tố thường khởi phát bằng những dấu hiệu dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với tàn nhang, rám nắng thông thường. Trẻ dễ bị bỏng nắng nặng chỉ sau thời gian ngắn tiếp xúc ánh nắng, xuất hiện các dát nâu tăng dần về số lượng và kích thước ở vùng hở từ rất sớm. Vì thế khi con có dấu hiệu này, cha mẹ phải đưa trẻ đi khám ngay.
Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp thiết lập biện pháp bảo vệ làn da của trẻ mà gia đình còn được tư vấn di truyền vì đây là bệnh di truyền lặn, có ý nghĩa quan trọng đối với các lần sinh sau.
