Hôm 28/8, Live Science cho biết bệnh nhân phải sống chung với tình trạng này từ khi còn nhỏ, gây khó chịu và ảnh hưởng giao tiếp xã hội. Bà mô tả gương mặt người ban đầu trông bình thường, sau đó "chuyển thành màu đen, tai dài nhọn, mõm nhô ra, da như loài bò sát và đôi mắt to màu vàng, xanh lá, xanh lam hoặc đỏ". Đôi khi, những khuôn mặt rồng này còn tự xuất hiện trước mắt bà ngay cả khi không có ai ở đó.
Để tìm nguyên nhân, các bác sĩ tại một phòng khám tâm thần ngoại trú đã tiến hành hàng loạt xét nghiệm máu, điện não đồ (EEG) và kiểm tra thần kinh nhưng tất cả đều cho kết quả bình thường. Tuy nhiên, kết quả chụp MRI não lại phát hiện một số tổn thương cũ gần nhân thấu kính, tại vùng chất trắng của não. Tổn thương ở khu vực này có thể liên quan đến suy giảm nhận thức như các vấn đề về chú ý và trí nhớ, đặc biệt là trong bệnh tâm thần phân liệt.
Dù EEG không ghi nhận bất thường, các bác sĩ đưa ra giả thuyết rằng ảo giác thị giác của bệnh nhân là do hoạt động điện bất thường ở vùng vỏ não chẩm bụng, khu vực chịu trách nhiệm xử lý màu sắc và nhận dạng khuôn mặt. Họ cho rằng các tổn thương phát hiện trên phim chụp MRI có thể đã kích hoạt hoạt động điện này và chúng có thể đã tồn tại từ khi sinh ra do thiếu oxy tạm thời.
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc prosoppometamorphopsia (PMO) - chứng rối loạn thần kinh nhận thức hiếm gặp, khiến khuôn mặt của những người khác trong mắt trở nên bất thường về hình dạng, kích thước, kết cấu hoặc màu sắc.
Hình ảnh do máy tính tạo ra về sự biến dạng của khuôn mặt nam (trên) và khuôn mặt nữ (dưới), theo cảm nhận của bệnh nhân trong nghiên cứu về PMO. Ảnh: A. Mello và cộng sự
Các bác sĩ kê đơn cho bệnh nhân dùng axit valproic hàng ngày, một loại thuốc giúp ngăn ngừa co giật, đồng thời làm giảm chứng đau nửa đầu và các triệu chứng của rối loạn lưỡng cực. Phương pháp điều trị này đã kiểm soát được ảo giác thị giác của người phụ nữ.
Tuy nhiên, sau đó bà bắt đầu gặp ảo giác về âm thanh trong khi ngủ. Các bác sĩ đã chuyển bệnh nhân sang chế độ điều trị hàng ngày bằng rivastigmine, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị các triệu chứng sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer hoặc Parkinson gây ra. Thuốc này giúp giảm tần suất ảo giác thính giác và thị giác. Sau ba năm điều trị, người phụ nữ cho biết tình hình công việc đã ổn định và các mối quan hệ xã hội được cải thiện.
Theo một đánh giá năm 2021, PMO cực kỳ hiếm gặp, chỉ có 81 trường hợp được mô tả trong tài liệu y khoa trong 100 năm qua. Tình trạng này thay đổi tùy theo từng người, song điểm đặc trưng là họ đều nhìn thấy khuôn mặt của mọi người bị biến dạng, chẳng hạn má xệ, đầu nhỏ hoặc to hơn bình thường, da bị kéo căng hoặc nhăn nheo.
Các chuyên gia chưa hiểu rõ nguyên nhân gây ra chứng PMO. Tuy nhiên, theo nghiên cứu, một số trường hợp liên quan đến chấn thương đầu, đột quỵ, động kinh hoặc đau nửa đầu.
