Bệnh Huntington

Huntington là một bệnh di truyền, gây thoái hóa dần các tế bào thần kinh trong não, từ đó ảnh hưởng đến vận động, cảm xúc và chức năng nhận thức.

Định nghĩa

Bệnh Huntington còn gọi bệnh "múa giật", mặc dù có thể điều trị để kiểm soát triệu chứng song không thể chữa khỏi và có khả năng tiến triển dẫn đến tử vong. Phần lớn người bệnh sống khoảng 15-20 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng.

Phân loại bệnh

Có hai thể bệnh: Khởi phát ở người lớn và khởi phát sớm.

Triệu chứng

Khởi phát ở người lớn

Đây là thể phổ biến nhất, thường xuất hiện ở độ tuổi 30-40 (đôi khi sớm hơn, khoảng 20-29 tuổi).

Triệu chứng sớm thường bao gồm:

Trầm cảm
Cáu gắt
Ảo giác
Loạn thần
Các cử động không tự chủ nhẹ
Phối hợp vận động kém
Khó tiếp thu thông tin mới
Khó đưa ra quyết định

Khi bệnh tiến triển, có thể xuất hiện:

Cử động giật không kiểm soát (múa giật - chorea)
Khó đi lại
Khó nuốt và nói
Lú lẫn
Suy giảm trí nhớ
Thay đổi tính cách
Rối loạn lời nói
Suy giảm chức năng nhận thức

Khởi phát sớm (thể thiếu niên)

Ít gặp hơn, thường xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Triệu chứng có thể bao gồm:

Chảy dãi
Vụng về
Nói khó, nói lắp
Vận động chậm
Hay té ngã
Cứng cơ
Co giật
Sa sút nhanh thành tích học tập

Nguyên nhân

Bệnh do đột biến gene huntingtin (HTT), cụ thể do đột biến trên gene HTT tại nhiễm sắc thể số 4, khiến chuỗi DNA CAG bị lặp lại bất thường. Đoạn gene đột biến này tạo ra loại protein bất thường có tên Huntington, tích tụ trong tế bào thần kinh và làm tổn thương não. Chuỗi DNA CAG bị lặp lại càng nhiều, nguy cơ cao bệnh khởi phát sớm, tiến triển nhanh, gây ra các rối loạn vận động, nhận thức và tâm thần.

Số lần lặp càng nhiều thì bệnh khởi phát càng sớm và tiến triển càng nhanh. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một trong hai cha mẹ mang gene bệnh, con sinh ra có 50% nguy cơ mắc.

Yếu tố ảnh hưởng đến diễn tiến bệnh:

Số lần lặp CAG trong gene HTT
Độ ổn định của chuỗi CAG
Ảnh hưởng của các gene khác
Các yếu tố môi trường như stress, mức độ vận động, độc tố, chế độ ăn

Chẩn đoán

Khai thác tiền sử gia đình
Khám thần kinh
Chẩn đoán hình ảnh não (MRI, CT)
Điện não đồ (EEG) nếu có co giật
Đánh giá tâm thần
Xét nghiệm di truyền

Trong thai kỳ, có thể sàng lọc phôi (IVF) hoặc xét nghiệm từ nhau thai nếu gia đình có nguy cơ.

Hậu quả

Nguyên nhân tử vong thường gặp:

Nhiễm trùng (đặc biệt viêm phổi)
Chấn thương do té ngã
Biến chứng do rối loạn nuốt

Điều trị

Thuốc

Thuốc giúp giảm triệu chứng, liều và loại thuốc thay đổi theo tiến triển bệnh chẳng hạn giảm cử động không tự chủ, cứng cơ, trầm cảm và rối loạn tâm thần.