Thông tin về sự hồi phục của Edward, 5 tuổi, được BBC đăng tải ngày 31/12/2025. Cậu bé là một trong những bệnh nhân đầu tiên hưởng lợi từ chương trình điều trị bệnh teo cơ tủy (SMA) do Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) tài trợ.
4 năm trước, Edward được chẩn đoán mắc SMA loại 1 khi mới 2 tháng tuổi. Đây là dạng bệnh di truyền hiếm gặp nghiêm trọng nhất, khiến cơ bắp thoái hóa nhanh, gây liệt, suy hô hấp và thường dẫn đến tử vong trước 2 tuổi nếu không can thiệp.
Bé Edward Willis-Hall được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy (SMA) khi mới hai tháng tuổi. Ảnh: Chosun
Bước ngoặt đến vào tháng 3/2021, khi NHS đạt thỏa thuận lịch sử với nhà sản xuất để đưa Zolgensma – loại thuốc đắt nhất thế giới với giá niêm yết 1,79 triệu bảng (khoảng 2,4 triệu USD) – vào danh mục điều trị. Edward được tiêm một liều duy nhất để đưa gene khỏe mạnh vào cơ thể, thay thế gene bị lỗi.
Kết quả điều trị mang lại "sự tiến bộ thần kỳ". Megan Willis, mẹ của Edward, cho biết con trai cô đã đạt được những cột mốc vận động mà gia đình từng không dám mơ tới. Dù phải phẫu thuật thay cả hai khớp hông vào tháng 10/2024, cậu bé hiện đã hồi phục thể trạng tốt.
"Edward giờ đây có thể làm mọi việc như một đứa trẻ 5 tuổi bình thường. Con vừa đi học, có nhiều bạn mới, thậm chí còn biết bơi và tự nổi trên mặt nước – một kỹ năng rất khó với trẻ mắc bệnh teo cơ", cô Willis chia sẻ.
Để con trai có điều kiện phục hồi tốt nhất, gia đình Willis đã chuyển từ Colchester đến London, giúp Edward thuận tiện tập vật lý trị liệu 5 lần mỗi tuần. Người mẹ cũng nghỉ việc quản lý sự kiện để toàn tâm chăm sóc con.
Giáo sư James Palmer, Giám đốc y khoa NHS England, xác nhận Edward là một trong hơn 150 trẻ mắc SMA được cứu sống nhờ liệu pháp này. Theo thống kê của NHS, mỗi năm nước Anh có khoảng 60-80 trẻ sơ sinh chào đời với chứng bệnh này. Các nghiên cứu lâm sàng trước đó cho thấy, trẻ được điều trị sớm bằng Zolgensma có tỷ lệ sống sót vượt trội và phần lớn phát triển kỹ năng vận động như ngồi, đi lại mà không cần trợ giúp.
Dù được NHS hỗ trợ thuốc, quá trình phục hồi chức năng chuyên sâu vẫn tốn kém. Gia đình Willis đã kêu gọi cộng đồng quyên góp 170.000 bảng Anh qua trang GoFundMe trong 5 năm qua để chi trả cho các dịch vụ y tế tư nhân ngoài danh mục bảo hiểm.
(Theo People, BBC)
