Bé gái tróc da toàn thân vì bệnh lý cực hiếm gặp do đột biến gen

Bệnh nhi là bé gái, 1 ngày tuổi, chào đời tại Bệnh viện Từ Dũ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong tình trạng tróc da toàn thân.

Theo bệnh sử, trong suốt thai kỳ các kết quả kiểm tra của mẹ và bé đều bình thường. Tuy nhiên, bất thường đã xảy ra ngay sau khi trẻ chào đời với tình trạng da toàn thân rất mỏng, có thể nhìn thấy cả mạch máu bên trong. Sau khi sinh, vùng da ở hai chân và niêm mạc lưỡi bị bong tróc nặng, rớm máu.

Tình trạng tổn thương trên da ở trẻ ngay sau khi chào đời (ảnh: BVCC)

Bên cạnh việc chăm sóc vết thương, các bác sĩ đã cho trẻ sử dụng kháng sinh ngăn chặn nguy cơ nhiễm trùng. Các kết quả thăm khám và xét nghiệm xác định bệnh nhi mắc bệnh lý ly thượng bì bóng nước (epidermolysis bullosa - EB) bẩm sinh.

BS. Các Uyên cho biết: “Đây không phải bệnh truyền nhiễm mà là bệnh lý đột biến gen di truyền hiếm gặp (ở cả hai thể: di truyền trội và di truyền lặn). Bệnh khởi phát sớm sau sinh ở trẻ với những sang thương bóng nước ở da. Việc nổi bóng nước và những vết trợt da dễ gây nhầm lẫn đây là bệnh truyền nhiễm”.

Theo BS. Các Uyên, vết trợt da hay bóng nước ở trẻ rất dễ bong tróc sau một chấn thương hoặc ma sát như cào, gãi. Bệnh thường xuyên khiến trẻ khó chịu và liên tục phải chịu đau đớn, đồng thời nguy cơ nhiễm trùng cao. Trường hợp nặng, trẻ bị tổn thương lớp niêm mạc trong các cơ quan hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu sẽ khó can thiệp điều trị, để lại di chứng nặng nề, thậm chí tử vong.

Sau 1 tháng được chăm sóc, điều trị tình trạng tổn thương da ở trẻ đã cải thiện tốt. Các bác sĩ đã hướng dẫn cho gia đình những giải pháp để chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhi khi trở về bên gia đình để hạn chế tối đa tình trạng tổn thương, nhiễm trùng do bệnh ly thượng bì bóng nước gây ra.