Bệnh nhi là bé gái, 1 ngày tuổi, chào đời tại Bệnh viện Từ Dũ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong tình trạng tróc da toàn thân.
Theo bệnh sử, trong suốt thai kỳ các kết quả kiểm tra của mẹ và bé đều bình thường. Tuy nhiên, bất thường đã xảy ra ngay sau khi trẻ chào đời với tình trạng da toàn thân rất mỏng, có thể nhìn thấy cả mạch máu bên trong. Sau khi sinh, vùng da ở hai chân và niêm mạc lưỡi bị bong tróc nặng, rớm máu.
