Ngày 2/3, BS Nguyễn Phạm Minh Trí – Phó khoa Hồi sức Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Đồng 2 TPHCM cho biết, tại đây vừa tiếp nhận và can thiệp kịp thời cho một trường hợp bệnh nhân là trẻ sơ sinh. Bệnh nhi là bé gái 8 ngày tuổi, ngụ tại tỉnh Bình Dương.
Theo bệnh sử, bé sinh đủ tháng với cân nặng 2.65kg. Gần 1 tuần sau khi sinh, bé có biểu hiện sốt cao 39 độ C, mệt, lừ đừ, gia đình lay gọi nhưng không tỉnh. Bé được gia đình chuyển đến bệnh viện cấp cứu trong tình trạng hôn mê, co giật, ngưng thở...
 |
Sau khi được các bác sĩ nỗ lực cứu chữa bệnh nhi đã qua nguy kịch, sức khỏe bình phục tốt |
Các bác sĩ đã thăm khám, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả cho thấy chỉ số NH3 trong máu của bệnh nhi tăng rất cao. Ngay lập tức, trẻ được bác sĩ chỉ định lọc máu liên tục nhằm hạ NH3.
Bác sĩ Trí cho biết: “Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy, bệnh nhi mắc bệnh Isovaleric Acidemia. Đây là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do khiếm khuyết enzym Isovaleryl-CoA Dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa axit amin Leucine. Leucine là một loại axit amin thiết yếu có trong sữa. Do khiếm khuyết enzym nên cơ thể của trẻ không chuyển hóa được chất này, khi uống sữa mẹ hoặc sữa công thức thông thường sẽ gây tích tụ chất độc đe dọa tính mạng của trẻ”.
Nhờ được chẩn đoán đúng, điều trị kịp thời, sau 3 ngày lọc máu, bệnh nhi đã qua được nguy kịch, sức khỏe phục hồi, khả năng vận động, trương lực cơ cùng các chỉ số xét nghiệm trở về bình thường.
Theo BS Trí, những trẻ không may mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn. Do đó, trẻ cần sử dụng những sản phẩm sữa chuyển hóa chuyên biệt. Tuy nhiên, chi phí các loại sữa này khá cao và không phổ biến trên thị trường.
Từ trường hợp trên, bác sĩ cảnh báo các bậc phụ huynh cần lưu ý những triệu chứng sớm (ở giai đoạn sơ sinh) trẻ có nguy cơ mắc bệnh như: bú kém, nôn ói, hạ đường huyết, hôn mê, co giật… để đưa trẻ đến bệnh viện thăm khám, điều trị kịp thời, giảm thiểu gánh nặng về chi phí điều trị, góp phần nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
