Anh N.V.T (32 tuổi, Nghệ An) đi khám vì đau bụng kéo dài. Sau khi nội soi và làm các xét nghiệm, kết quả cho thấy người bệnh có khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Giải phẫu bệnh xác định đây là ung thư biểu mô tuyến đại tràng.
Điều đáng chú ý, kết quả xét nghiệm sau đó phát hiện anh T. mang đột biến gene gây hội chứng Lynch - hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền phổ biến nhất hiện nay. Cách đây 8 năm, bố anh phát hiện bệnh này và chú ruột được chẩn đoán hơn 3 năm.
Người bệnh được chỉ định giải trình tự gene và kết quả xác định mang đột biến gene MLH1, qua đó khẳng định chẩn đoán mắc hội chứng Lynch.
Theo PGS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai (Hà Nội), hội chứng Lynch là bệnh lý di truyền do đột biến các gene có chức năng sửa chữa sai sót ADN. Khi cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết, các tổn thương ADN sẽ tích lũy theo thời gian, làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.
Người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới 80% và ung thư nội mạc tử cung khoảng 60% trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng cao hơn người bình thường.
Theo PGS Phương, trên thực tế, một số gia đình có nhiều thành viên liên tiếp mắc ung thư đại trực tràng hoặc ung thư nội mạc tử cung khi còn trẻ nhưng thường cho rằng đó chỉ là sự trùng hợp. Tuy nhiên, đây có thể là dấu hiệu của hội chứng Lynch cần được phát hiện sớm.
Dấu hiệu cần lưu ý:
- Gia đình có từ 203 người trở lên mắc các ung thư liên quan.
- Người thân mắc ung thư khi còn trẻ (đặc biệt trước 50 tuổi).
- Một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên.
- Khối u có các đặc điểm sinh học phân tử gợi ý hội chứng Lynch.
Để phát hiện sớm nguy cơ, xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định đột biến gene, từ đó lập phả hệ sức khỏe, đánh giá nguy cơ cho các thành viên trong gia đình và xây dựng chương trình tầm soát phù hợp.
Tuy nhiên, PGS Phương nhấn mạnh không phải ai cũng cần làm xét nghiệm gene. Xét nghiệm chủ yếu được chỉ định cho người có người thân cận huyết đã xác định mang đột biến liên quan đến hội chứng.
