Vì sao cần sàng lọc bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ?

ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết bệnh tim bẩm sinh là dị tật phổ biến nhất, chiếm khoảng 1% trẻ sinh sống. Ước tính 1/4 trẻ sơ sinh bị dị tật tim thuộc nhóm dị tật tim nặng, là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong. Nếu không có chẩn đoán trước sinh, nhiều trường hợp có thể diễn tiến xấu, nguy hiểm tính mạng trẻ.

Tim bẩm sinh là các bất thường cấu trúc hoặc các mạch máu lớn của tim. Các triệu chứng của tim bẩm sinh lúc sinh tùy thuộc loại bất thường, mức độ nhẹ như thở nông, thở nhanh, trẻ mệt, quấy khóc, tăng cân chậm, nhiễm trùng phổi tái phát... hoặc tình trạng nặng đe dọa sự sống của trẻ như khó thở, tím tái...

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh có thể là bất thường di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, đột biến gene), mẹ nhiễm trùng (rubella), mắc bệnh tiểu đường, lupus ban đỏ, phenylketon niệu hoặc uống rượu, dùng thuốc trong thai kỳ... Các nghiên cứu ghi nhận trường hợp song thai mắc dị tật tim cao hơn đơn thai.

Theo bác sĩ Nguyên, tần suất phát hiện bất thường tim bẩm sinh trước sinh theo các nghiên cứu gần đây nhất trên thế giới vẫn dưới 50%. Ở khoảng tuần 22 thai kỳ, tim thai nhỏ chỉ bằng đồng xu 5.000 đồng, nhưng cấu trúc rất phức tạp, thuộc nhóm có nhiều bất thường bẩm sinh. Thai nhi không ở tư thế thuận lợi để khảo sát khi siêu âm, phương tiện máy móc chưa tối ưu, kỹ năng bác sĩ hạn chế. "Đây là các yếu tố khiến phần lớn dị tật tim thai khó chẩn đoán, dễ bị bỏ sót trên siêu âm tiền sản", bác sĩ Nguyên nói, thêm rằng có khoảng 90% dị tật tim xảy ra ở nhóm thai phụ hoàn toàn không có yếu tố nguy cơ. Do đó, siêu âm tầm soát dị tật thai thường quy ở ba mốc gồm 12, 22 và 32 tuần là rất quan trọng để phát hiện dị tật tim.

Phần lớn dị tật tim thai được phát hiện ở quý hai (22 tuần). Một số dị tật tim nặng có thể phát hiện ở cuối quý một (12 tuần), nhất là khi có một số yếu tố nguy cơ cao như da gáy dày, đảo ngược sóng A ống tĩnh mạch... Một số bất thường tim xuất hiện muộn ở quý ba. Bác sĩ chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu khi siêu âm sàng lọc có nghi ngờ bất thường tim, thai có da gáy dày ở siêu âm quý một, mẹ có yếu tố nguy cơ như nhiễm trùng, tiểu đường, lupus, uống rượu. Siêu âm tim thai chuyên sâu được thực hiện bởi các bác sĩ tiền sản, tim nhi chuyên sâu về tim thai.

Khi siêu âm tiền sản phát hiện dị tật tim bẩm sinh, thai phụ cần làm thêm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Trong đó, hội chứng Down có khoảng 50% bất thường kênh nhĩ thất, hội chứng mất hoặc lặp đoạn 22q11 ghi nhận 75-80% dị tật tim hay gặp nhất là tứ chứng Fallot, gián đoạn cung động mạch chủ, thân chung động mạch... Nếu kết quả chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau bình thường, thai phụ có thể tiếp tục thai kỳ, bác sĩ xây dựng phác đồ chăm sóc, điều trị cho trẻ ngay sau sinh, ngăn ngừa nguy cơ bệnh diễn tiến nặng. Nếu kết chọc ối bất thường có thể ngừng thai nếu thai phụ mong muốn.

Bác sĩ Nguyên khuyên thai phụ tuân thủ lịch khám thai để được tư vấn siêu âm tầm soát dị tật thai, dị tật tim theo từng thời điểm phù hợp.