Trước đó, bệnh nhân đã được phẫu thuật hai lần tại các bệnh viện lớn ở TP HCM nhưng chỉ dừng lại ở việc sinh thiết khối u, với chẩn đoán ban đầu là u máu trong xương. Tình trạng chảy máu tai tái diễn khiến gia đình lo lắng, đưa trẻ ra Hà Nội thăm khám.
Tại Bệnh viện Việt Đức, sau khi hội chẩn chuyên ngành ung thư thần kinh và tai mũi họng, các bác sĩ xác định bé mắc hội chứng Von Hippel-Lindau, một bệnh lý di truyền hiếm gặp gây rối loạn mạch máu, dẫn đến sự xuất hiện của các khối u nguyên bào mạch máu ở nhiều cơ quan như não, thận, tụy. Đặc biệt, bé gái hình thành khối u túi nội dịch vùng não thái dương – loại u cực kỳ hiếm, theo PGS.TS Đồng Văn Hệ, Phó Giám đốc Bệnh viện Việt Đức.
Diễn biến bệnh của bé gái liên quan mật thiết đến tiền sử gia đình, khi bố em từng mắc u nguyên bào mạch máu ở hố sau và u tế bào thận – đều đã phải phẫu thuật, trong đó có một lần điều trị tại chính Bệnh viện Việt Đức vì biến chứng sau mổ. Bé gái cũng có nang ở thận và tụy, là những dấu hiệu rõ nét của hội chứng di truyền này.
Ngày 6/3, các bác sĩ đã phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến 22h, cắt bỏ 90% khối u và bảo tồn được dây thần kinh mặt nhờ sự phối hợp với TS.BS Đào Trung Dũng, Phó trưởng khoa Tai Mũi Họng, Bệnh viện Bạch Mai. Khối u, có kích thước lớn 58x67x65 mm, đã xâm lấn xương đá và chèn ép lên thân não cùng mô não lân cận, gây nhiều khó khăn trong thao tác phẫu thuật. Nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ phẫu thuật, gây mê và hồi sức, bệnh nhân hồi phục nhanh, không để lại di chứng mới. Kết quả giải phẫu bệnh khẳng định khối u là túi nội dịch, đúng như chẩn đoán trước mổ.
Ca phẫu thuật kéo dài suốt 14 tiếng đồng hồ. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Sau can thiệp, sức khỏe bệnh nhân ổn định, không xuất hiện biến chứng thần kinh nghiêm trọng và tình trạng liệt dây thần kinh số 7 không tiến triển thêm. Tuy nhiên, do u túi nội dịch tuy lành tính nhưng dễ tái phát, bệnh nhi vẫn sẽ được theo dõi sát và tiếp tục hội chẩn chuyên môn để xác định hướng điều trị tiếp theo.
PGS Hệ cho biết bệnh nhi này là một trường hợp đặc biệt, nằm trong số 3 ca hiếm gặp được ghi nhận trong suốt 10 năm qua tại Bệnh viện Việt Đức, cho thấy mức độ hiếm hoi của u túi nội dịch trong bệnh lý di truyền.
Cụ thể, bệnh này có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội, gây ảnh hưởng nhiều cơ quan như não, tụy, gan, thận, mắt... và tiềm ẩn rủi ro chuyển biến từ lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp.
