Các đột biến gene thường gặp gây ung thư phổi

Ung thư phổi xảy ra khi khối u ác tính hình thành từ tế bào phổi. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, các tế bào ung thư liên tục phát triển, xâm lấn, chèn ép các cơ quan xung quanh hoặc di căn đến các cơ quan khác.

Ung thư phổi gồm hai loại chính là ung thư phổi không tế bào nhỏ chiếm khoảng 80-85% và ung thư phổi tế bào nhỏ khoảng 15- 20%. Có nhiều yếu tố nguy cơ dẫn đến ung thư phổi như hút thuốc lá, ô nhiễm không khí, mắc bệnh phổi mạn tính như COPD, viêm phế quản mạn tính....

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Tiến Sỹ, khoa Ung Bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết đột biến gene xảy ra khi cấu trúc của một số gene trong cơ thể bị thay đổi, gây biến đổi chức năng của tế bào. Phần lớn các đột biến liên quan đến ung thư xuất phát từ tác động của môi trường như ô nhiễm, hóa chất, tia UV, vi khuẩn hoặc do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình nhân đôi DNA mà cơ thể không thể sửa chữa.

Dưới đây là một số đột biến gene có liên quan đến ung thư phổi không tế bào nhỏ.

TP53 đóng vai trò quan trọng trong sản xuất protein giám sát tế bào, giúp phát hiện và sửa chữa tổn thương DNA, đồng thời hoạt động như chất ức chế khối u. Đột biến TP53 xuất hiện trong khoảng 50% trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ và có thể xảy ra ở cả người hút thuốc lẫn người chưa bao giờ hút thuốc, theo bác sĩ Sỹ.

KRAS được tìm thấy trong khoảng 30% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ, thường xảy ra ở người hút thuốc. Đột biến gene KRAS mã hóa một loại protein GTPase tham gia vào con đường truyền tín hiệu tăng sinh tế bào. Khi bị đột biến, KRAS luôn ở trạng thái hoạt động, kích thích tế bào ung thư phát triển không kiểm soát.

EGFR là protein trên bề mặt tế bào, giúp chúng phát triển và phân chia tế bào. Tỷ lệ các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến gene EGFR thay đổi tùy thuộc vào chủng tộc, tình trạng hút thuốc lá, giới tính. Đột biến này thường gặp hơn ở nhóm dân số da vàng, nữ giới, không hút thuốc lá.

ALK là đột biến gene thường gặp ở những người trẻ tuổi và không hút thuốc. Đột biến này khiến các tế bào ung thư phổi phát triển và lây lan nhanh hơn.

Một số đột biến gene khác ít gặp hơn như MET, METex14, BRAF, ROS1, NRAS, PIK3CA, RET, NTRK, HER2...

Tùy thuộc kết quả xét nghiệm đột biến gene cũng như loại và giai đoạn ung thư, bác sĩ sẽ chỉ định phương pháp điều trị phù hợp (phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch, liệu pháp nhắm trúng đích). Bác sĩ Sỹ cho hay hiện phương pháp chủ yếu dùng trong ung thư phổi có đột biến gene là thuốc trúng đích.