Chị Trâm từng sảy thai liên tiếp hai lần không rõ nguyên nhân, lần này đến Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM theo dõi thai kỳ. Siêu âm tuần 12 ghi nhận độ mờ da gáy dày 7,5 mm, thai nhi phù da vùng đầu và thân, có nang bạch huyết vùng cổ, bất thường tim (thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa). Vì vị trí bánh nhau không thuận lợi nên không sinh thiết gai nhau, đến tuần thai thứ 16 BS.CKI Lê Quang Hưng chọc ối chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18). Trong khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ không ghi nhận bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Trường hợp khác, chị Đào, 38 tuổi, mang thai lần ba, khám thai tuần 12 phát hiện độ mờ da gáy dày 6 mm, thai nhi cằm nhỏ, trục tim lệch trái. Sinh thiết gai nhau ở tuần 13 xác nhận thai nhi mắc hội chứng Patau (Trisomy 13). Còn chị Cúc, mang thai lần ba ở tuổi 35, kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT cho thấy thai nhi nguy cơ cao mắc hội chứng Down, siêu âm thai tuần 16 ghi nhận thai nhỏ so với tuổi thai, kênh nhĩ thất toàn phần (khiếm khuyết vách nhĩ thất của tim). Bác sĩ chọc ối chẩn đoán thai mắc hội chứng Down (Trisomy 21).
