ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết các bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hoặc liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng đến tỷ lệ 1/300 thai kỳ, làm tăng gánh nặng bệnh tật cho trẻ em trên thế giới. Khoảng 20% trẻ sơ sinh tử vong do những bệnh này, trường hợp sống sót có thể cần điều trị suốt đời bằng liệu pháp hỗ trợ chuyên biệt, với chi phí cao.
Nghiên cứu năm 2025 của Đại học Radboud (Hà Lan) được công bố trên tạp chí Nature Human Behavior, trung bình mỗi người mang hai đột biến bất kỳ trong số 1.900 gene lặn. Thực tế, nhiều người khỏe mạnh không biết mình mang gene bệnh di truyền lặn do không có triệu chứng. Khi kết hôn với một người cũng mang gene tương tự, nguy cơ sinh con bị bệnh nặng có thể lên tới 25%.
