Vợ chồng anh Cường vô sinh 7 năm, đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) điều trị. Kết quả tinh dịch đồ của anh Cường không có tinh trùng, kích thước tinh hoàn chỉ bằng 1/2 bình thường, xét nghiệm nội tiết chẩn đoán suy sinh dục.
ThS.BS Lê Đăng Khoa chỉ định xét nghiệm di truyền, xác định anh Cường mắc hội chứng Klinefelter. Đây là tình trạng nam giới có dư một nhiễm sắc thể X trong bộ nhiễm sắc thể giới tính (47, XXY), chủ yếu lỗi phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc phân chia tế bào sớm của phôi. Bất thường này làm rối loạn chức năng tinh hoàn, gây thoái hóa và xơ hóa các ống sinh tinh, giảm hoặc mất khả năng sản xuất tinh trùng, giảm nội tiết nam và dẫn đến vô sinh.
