Chị Hòa đón tin vui song thai sau thụ tinh ống nghiệm vào tháng 8 năm ngoái. Chị theo dõi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đến tuần 21 siêu âm hình thái thai ghi nhận một thai giới hạn tăng trưởng trong tử cung. Thai nhi chậm tăng trưởng có hai bàn chân khoèo, hai bàn tay không có dấu hiệu mở, hai cổ tay luôn ở tư thế rũ, dây rốn một động mạch (bình thường có hai động mạch rốn).
BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai, tư vấn cho thai phụ, sau đó chọc ối hai thai, xác định một thai chưa bất thường, thai còn lại đột biến gene ASXL1 gây hội chứng Bohring-Opitz. Đây là một rối loạn di truyền nặng, phần lớn do đột biến mới xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi.
