Bệnh thận đa nang có di truyền không?

Trả lời:

Bệnh thận đa nang (PKD) là tình trạng các cụm nang phát triển trong cơ thể, chủ yếu ở thận. Theo thời gian, các nang có thể khiến thận to ra, gây tổn thương và suy giảm chức năng thận. Bệnh thường di truyền qua các thế hệ trong gia đình.

Bạn mắc bệnh thận đa nang cần tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ để kiểm soát tiến triển bệnh, phòng ngừa các biến chứng, nhất là suy thận. Các thành viên trong gia đình bạn cần đến bệnh viện để khám, tầm soát bệnh lý, nhất là con cháu cần tầm soát sớm. Siêu âm, chụp CT hoặc MRI, xét nghiệm di truyền có thể cho kết quả chẩn đoán chính xác. Hiện, các cặp đôi hoặc mẹ bầu có thể chủ động tầm soát bệnh thận đa nang bằng xét nghiệm sàng lọc, giúp kiểm tra bản thân có mang gene bệnh hay không cũng như dự đoán nguy cơ di truyền cho con trong tương lai.

Bệnh được chia thành hai loại là thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD). Bệnh thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường chiếm đa số, thường xảy ra ở người tuổi 30-40, nhưng cũng có thể xuất hiện sớm hơn. Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường ít gặp hơn, song gây ra suy thận rất nặng và nhanh ở trẻ sơ sinh, thậm chí từ trong bào thai.

Triệu chứng ban đầu của bệnh thận đa nang là huyết áp cao, có thể xảy ra ngay cả trước khi nang thận xuất hiện. Một số triệu chứng đi kèm như đau hông lưng, đi tiểu nhiều và khát nước, nước tiểu lẫn hồng cầu, tăng kích thước bụng do thận to, lâu dài gây mất chức năng thận (bệnh thận mạn tính).

Hiện không có phương pháp điều trị khỏi thận đa nang, chỉ có thể giảm biến chứng cho người bệnh như hỗ trợ hô hấp cho trẻ khó thở, dùng thuốc kiểm soát huyết áp cao, can thiệp y tế để ngăn chặn xuất huyết nội hoặc dùng thuốc hỗ trợ chức năng thận. Nếu suy thận, người bệnh có thể được lọc máu hoặc ghép thận.

Đơn vị Nội thận - Lọc máu
Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7