Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, dẫn đến các bất thường về mắt, cơ xương khớp và tim mạch.
Hội chứng Marfan là bệnh di truyền do đột biến gene FBN1, khiến cơ thể sản xuất fibrillin-1 bất thường. Đây là protein quan trọng giúp tạo nên cấu trúc và độ đàn hồi của mô liên kết. Khi fibrillin-1 bị thiếu hoặc hoạt động không bình thường, các mô liên kết trở nên yếu và dễ bị tổn thương.
