Hội chứng Alport là tình trạng các đột biến gene collagen ảnh hưởng đến chức năng thận, có thể gây máu và protein trong nước tiểu, theo thời gian có nguy cơ suy thận.
Định nghĩa
Hội chứng Alport là một bệnh di truyền, ảnh hưởng đến khả năng hoạt động của thận. Thận có nhiệm vụ lọc chất thải và dịch dư thừa khỏi máu, sau đó thải ra ngoài qua nước tiểu. Phần lớn trường hợp bệnh xuất hiện do gene di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ sang con.
Nguyên nhân
Collagen type IV là thành phần chủ chốt của màng đáy cầu thận (GBM), cấu tạo từ ba chuỗi: alpha-3, alpha-4, alpha-5. Ở người khỏe mạnh, ba chuỗi này xoắn lại với nhau như sợi dây thừng. Tuy nhiên, trong hội chứng Alport, cơ thể không tạo ra một trong các chuỗi hoặc được tạo ra nhưng bị bất thường về cấu trúc.
Khi collagen type IV không hoạt động bình thường, bộ lọc của thận (màng đáy cầu thận - GBM) bị tổn thương.
Triệu chứng
Triệu chứng có thể khác nhau tùy theo thể bệnh, nhưng các dấu hiệu chính bao gồm:
Máu trong nước tiểu không nhìn thấy bằng mắt thường (tiểu máu vi thể), thường là dấu hiệu đầu tiên, có thể xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc trong những năm đầu đời.
Protein trong nước tiểu (protein niệu), xuất hiện muộn hơn do sẹo ở màng lọc thận khiến protein rò rỉ vào nước tiểu.
Bệnh thận mạn tính hoặc suy thận, thường phát triển sau khi có protein niệu, có thể tiến triển từ nhẹ đến nặng theo thời gian
Giảm thính lực có thể xuất hiện ở bất kỳ thời điểm nào, tiếng ồn lớn có thể làm tình trạng nặng hơn.
Các vấn đề về mắt từ nhẹ (đốm màu bất thường trên võng mạc) đến nghiêm trọng (lỗ hoàng điểm lớn, trầy xước bề mặt mắt).
Chẩn đoán
Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm nước tiểu
- Đánh giá mức lọc cầu thận (eGFR)
- Sinh thiết thận
- Xét nghiệm di truyền
- Đo thính lực
- Khám mắt
- Xét nghiệm di truyền giúp xác định thể hội chứng Alport.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Alport. Điều trị nhằm làm chậm tiến triển suy thận bao gồm:
- ACE inhibitors hoặc ARBs: Hạ huyết áp, giảm protein niệu, bảo vệ thận
- Thuốc ức chế SGLT-2: Giảm nguy cơ suy thận ở người có bệnh thận mạn
- Giảm lượng muối (natri) trong chế độ ăn
- Ghép thận song phương pháp này không cải thiện mất thính lực hoặc tổn thương mắt.
Bảo Bảo (Theo Phòng khám Cleveland)
