Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Bác sĩ Dương Việt Bắc, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết thai kỳ chịu tác động từ các yếu tố như môi trường, chế độ sinh hoạt, bệnh lý tiềm ẩn. Quá trình phát triển của thai nhi có thể xuất hiện những đột biến nhiễm sắc thể, bất thường bẩm sinh. Do đó, thai phụ cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và kiểm tra y khoa.

Xét nghiệm máu

Phương pháp phân tích các chỉ số sinh hóa trong máu của thai phụ nhằm đánh giá tình trạng sức khỏe của bản thân và thai nhi. Thông qua xét nghiệm này, bác sĩ xác định nhóm máu, yếu tố Rh, phát hiện thiếu máu, đái tháo đường thai kỳ, rối loạn chuyển hóa. Đồng thời, xét nghiệm máu còn giúp sàng lọc nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh ở thai nhi như hội chứng Down, Edwards, dị tật ống thần kinh.

Siêu âm

Phương pháp này không xâm lấn, sử dụng sóng siêu âm để quan sát hình thái, quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung. Thông qua siêu âm, bác sĩ có thể phát hiện sớm nhiều bất thường cấu trúc như dị tật tim, não, xương, khiếm khuyết hình thái, những rối loạn phát triển khác.

Siêu âm được thực hiện định kỳ theo từng mốc quan trọng của thai kỳ. Đặc biệt trong ba tháng đầu thai kỳ, khoảng tuần 10-13, bác sĩ đo độ mờ da gáy - một chỉ số có giá trị trong sàng lọc nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.

Double Test

Double Test còn gọi là sàng lọc huyết thanh, thường thực hiện từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ. Mẫu máu của người mẹ được phân tích để đo hai chỉ số chính là PAPP-A và β-hCG tự do. Từ đó, bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi bị bất thường số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả thai phụ vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm, kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác.

Triple Test

Xét nghiệm này được thực hiện trong ba tháng giữa thai kỳ, thường là từ tuần 15-20 của thai kỳ. Phương pháp đo nồng độ AFP (alpha-fetoprotein), hCG (human chorionic gonadotropin) và uE3 (estriol không liên hợp) trong mẫu máu của mẹ để ước tính nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hoặc rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Theo bác sĩ Bắc, Triple Test có độ chính xác thấp hơn Double Test nhưng vẫn là lựa chọn hữu ích cho những mẹ bầu không thực hiện sàng lọc sớm hoặc cần bổ sung thêm thông tin sau xét nghiệm trước đó.

NIPT

NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau... Phương pháp này có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi, có độ chính xác đạt tới trên 99%. Tuy vậy, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không đưa ra chẩn đoán chắc chắn. Kết quả dương tính thường được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).

Chọc ối

Chọc ối thường được chỉ định sau tuần thứ 15 thai kỳ, khi các xét nghiệm sàng lọc cho thấy nguy cơ cao rối loạn nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh hoặc bác sĩ nghi ngờ bất thường. Bác sĩ Bắc cho hay phương pháp này cung cấp kết quả chẩn đoán rõ ràng, với độ chính xác gần 99%. Song do có tính xâm lấn, chọc ối đi kèm một số nguy cơ như sảy thai hoặc nhiễm trùng nên chỉ được sử dụng khi có chỉ định của bác sĩ.

Sinh thiết gai nhau

Tương tự chọc ối, sinh thiết gai nhau (CVS) là xét nghiệm xâm lấn nhằm lấy một mẫu nhỏ từ nhau thai để phân tích di truyền. Phương pháp này được thực hiện vào khoảng tuần 10-12 của thai kỳ, cho phép chẩn đoán sớm những bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trước khi chọc ối có thể thực hiện. Do có rủi ro tương tự chọc ối nên bác sĩ cân nhắc kỹ trước khi chỉ định cho thai phụ.

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus - GBS) được thực hiện ở khoảng tuần 35-37. GBS là một loại vi khuẩn có thể cư trú ở âm đạo, trực tràng của mẹ, không gây triệu chứng ở mẹ nhưng có thể gây nhiễm trùng nặng cho trẻ sơ sinh trong, sau sinh. Xét nghiệm này giúp bác sĩ quyết định phác đồ điều trị dự phòng để giảm nguy cơ lây nhiễm cho bé khi sinh.

Theo bác sĩ Bắc, tất cả thai phụ cần thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt là mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên, có bệnh mạn tính như tiểu đường, cao huyết áp, bệnh tim, lupus, làm việc trong môi trường hóa chất độc hại...

Nếu trong 3 tháng đầu thai kỳ mẹ bầu mắc bệnh cúm, sởi, thủy đậu, quai bị, rubella, gia đình có người thân bị dị tật, mắc bệnh di truyền cũng cần thực hiện xét nghiệm này.