Xét nghiệm di truyền xác định đột biến gene gây tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một nhóm rối loạn phát triển thần kinh của não bộ, ảnh hưởng khả năng nhận thức, giao tiếp, tương tác xã hội của trẻ. Tự kỷ có biểu hiện đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ, bao gồm các kiểu hành vi hạn chế, lặp lại...

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết nguyên nhân của tình trạng này vẫn chưa rõ ràng. Song nghiên cứu di truyền xác định hơn 100 gene liên quan đến tự kỷ, chậm phát triển, tăng động, rối loạn giao tiếp hoặc vận động.

Một số bệnh đơn gene làm tăng nguy cơ trẻ rối loạn phổ tự kỷ bao gồm hội chứng Fragile X (gene FMR1), hội chứng Rett (gene MECP2), hội chứng Phelan-McDermid (gene SHANK3), hội chứng nhân đôi 15q (gene UBE3A), hội chứng Cornelia de Lange (gene NIPBL, SMC1A), bệnh u sợi thần kinh (gene NF1), xơ cứng củ (gene TSC1, TSC2)...

Bác sĩ Thảo cho biết rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền do sự kết hợp của biến thể đa gene phổ biến (những thay đổi rất nhỏ trong cấu trúc DNA xuất hiện với tần suất cao trong cộng đồng), đột biến di truyền ít gặp và các đột biến mới phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử.

Một nghiên cứu năm 2024 được công bố trên tạp chí Pediatrics cho thấy tỷ lệ tái phát tự kỷ là 20,2% ở trẻ em có anh chị em ruột mắc rối loạn này, cao gấp 7 lần so với tỷ lệ chung trong dân số hiện nay.

Xét nghiệm di truyền nhằm xác định có bất thường trong nhiễm sắc thể, gene hoặc protein có khả năng liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ không. Hiệp hội Di truyền Y khoa Mỹ (ACMG) khuyến cáo xét nghiệm vi mảng nhiễm sắc thể (CMA) cho bệnh nhân mắc rối loạn phổ tự kỷ, khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển toàn diện hoặc mắc nhiều dị tật bẩm sinh. ACMG cũng khuyến nghị xét nghiệm hội chứng Fragile X cho nam giới mắc chứng tự kỷ bởi đây là đột biến đơn gene phổ biến gây ra tình trạng này. Giải trình tự toàn bộ exome (WES) là phương pháp tiềm năng phát hiện ra nhiều biến thể di truyền có thể liên quan đến chứng tự kỷ.

Sau khi xác định nguyên nhân trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ do di truyền, bác sĩ có thể tiên lượng vấn đề sức khỏe tiềm ẩn liên quan gene đột biến, hướng dẫn gia đình đưa trẻ đến gặp chuyên gia để can thiệp kịp thời, điều trị đúng nguyên nhân. Các nhà trị liệu và giáo dục đưa ra phác đồ điều trị cá nhân hóa phù hợp với từng trẻ như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, hành vi, tâm lý... Từ đó, nuôi dưỡng điểm mạnh, sở thích riêng biệt, cải thiện điểm yếu... giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ tự kỷ, giảm gánh nặng cho gia đình.

Theo bác sĩ Thảo, hiểu rõ tình trạng di truyền còn giúp xác định nguy cơ tái phát chứng tự kỷ ở thai kỳ tiếp theo, cho phép gia đình lựa chọn kế hoạch sinh sản phù hợp. Nếu vợ chồng muốn tiếp tục sinh con có thể lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp chẩn đoán tiền làm tổ (PGT-M, PGT-SR) để chọn phôi không có bất thường gene chuyển vào tử cung người mẹ. Trường hợp mang thai tự nhiên cần chẩn đoán sớm trước sinh bằng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác thai nhi có đột biến gene gây bệnh hay không.