Con gái đầu 11 tuổi của chị Trà được chẩn đoán thiếu máu Fanconi - một bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vợ chồng chị Trà đều mang đột biến gene FANCA, có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh.
ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết thiếu máu Fanconi là rối loạn di truyền có tỷ lệ khoảng 1-5/1.000.000 trẻ sinh sống. Bệnh gây suy tủy xương tiến triển khiến tủy không còn khả năng sản xuất đủ hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu. Hậu quả là thiếu máu kéo dài, suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng, xuất huyết, nguy cơ cao tiến triển thành ung thư máu hoặc khối u đặc ở đầu cổ, đường tiêu hóa.
