Thông tin được chia sẻ tại chuỗi hoạt động khoa học nhằm nâng cao chất lượng quản lý và điều trị ung thư di truyền tại Việt Nam, vừa được tổ chức tại Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Ung bướu TPHCM, Bệnh viện Chợ Rẫy và Đại học Y Dược TPHCM.
GS. Lee Soo Chin, Viện Ung thư Đại học Quốc gia Singapore, báo cáo tại chuỗi hoạt động.
Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu. Theo số liệu của Tổ chức Ghi nhận Ung thư Toàn cầu (GLOBOCAN 2022), toàn thế giới ghi nhận gần 20 triệu ca mắc ung thư, gây ra cái chết cho hơn 9,7 triệu người.
Bên cạnh các yếu tố nguy cơ từ môi trường sống, ung thư cũng có thể đến từ một số đột biến gen được truyền qua các thế hệ trong gia đình.
Các bệnh ung thư đã xác định có liên quan đến gen đột biến di truyền, trong đó phổ biến nhất là gen BRCA1/2, được y văn ghi nhận bao gồm ung thư biểu mô buồng trứng (khoảng 15%), ung thư vú tam âm (10-17%), ung thư vú thụ thể nội tiết dương tính (6%), ung thư tuyến tiền liệt (5-10%) và ung thư biểu mô tuyến tụy (5-7%).
Đây đều là những bệnh có tỷ lệ mắc mới và tử vong gia tăng hàng năm. Thực trạng này đòi hỏi công tác chẩn đoán và nâng cao chất lượng điều trị ung thư di truyền cần được đẩy mạnh và ưu tiên hơn nữa trong thời gian tới.
Ung thư vú là một trong những bệnh ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền (Ảnh minh họa: Adobe Stock).
Theo số liệu của GLOBOCAN 2022, mỗi năm tại Việt Nam ghi nhận 24.563 ca mắc ung thư vú và 10.008 ca tử vong; ung thư buồng trứng có 1.534 ca mắc mới và 1.003 ca tử vong; ung thư tuyến tiền liệt có 5.875 ca mắc mới và 2.800 ca tử vong; ung thư tụy có 1.251 ca mắc mới và 1.226 ca tử vong.
Theo các chuyên gia, những ai đã được xác định mang gen di truyền liên quan ung thư cần được quản lý và sàng lọc theo chương trình riêng biệt và tư vấn các biện pháp can thiệp giảm nguy cơ mắc bệnh.
Đối với người bệnh và các cá nhân có yếu tố nguy cơ, việc tích hợp tư vấn di truyền vào thực hành điều trị giúp nhận diện sớm các yếu tố di truyền liên quan ung thư, từ đó cá thể hóa phác đồ điều trị, tối ưu kết quả chẩn đoán và tăng cơ hội điều trị thành công.
Nhờ đó, người bệnh được tiếp cận các giải pháp chủ động để hạn chế biến chứng, kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Ở góc độ xã hội và hệ thống y tế, tư vấn di truyền không chỉ giúp làm rõ nguyên nhân mắc ung thư mà còn là chìa khóa quan trọng trong tầm soát, phát hiện bệnh sớm ở các cá nhân nguy cơ cao.
Nhờ phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, người bệnh được điều trị hiệu quả ngay từ giai đoạn sớm, đặc biệt là trong ung thư vú, giúp giảm đáng kể nguy cơ tử vong, đồng thời góp phần giảm tải áp lực cho hệ thống y tế, tiết kiệm chi phí điều trị cho cá nhân và toàn xã hội.
Đây là bước tiến quan trọng góp phần xây dựng hệ sinh thái y tế chủ động, hiệu quả và bền vững trước những thách thức của bệnh ung thư.
