Giới tính của một đứa trẻ tưởng như là điều ai cũng nhận biết được ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trên thực tế, có những trẻ sinh ra với cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, khiến việc xác định giới tính trở nên khó khăn. Đây là nhóm trẻ thuộc rối loạn phát triển giới tính (Disorders of Sex Development – DSD), một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp nhưng tác động lớn đối với cuộc sống, tâm lý và tương lai của trẻ.
Rối loạn phát triển giới tính (DSD) là gì?
Theo BSCK2 Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học - Bệnh viện TWQĐ 108, tình trạng DSD xảy ra khi nhiễm sắc thể (XX hoặc XY), hormone sinh dục và hình thể bên ngoài không thống nhất. Trẻ có thể mang bộ gen nam (46,XY) nhưng hình thể lại giống nữ; hoặc ngược lại, mang bộ gen nữ (46,XX) nhưng phát triển bên ngoài lại thiên về nam giới.
Những bất thường này có thể do:
- Rối loạn hình thành tuyến sinh dục trong thai kỳ.
- Thiếu hoặc không đáp ứng hormone sinh dục.
- Cấu trúc cơ quan sinh dục ngoài không hoàn thiện.
- Tuyến sinh dục nằm sai vị trí (ví dụ tinh hoàn ẩn trong ổ bụng).
- Bất thường nhiễm sắc thể.
Các bác sĩ khuyến cáo nên can thiệp y khoa khi trẻ gặp phải tình trạng rối loạn phát triển giới tính - Ảnh: BV 108
Vì sự phức tạp đó, chẩn đoán DSD không thể dựa vào hình thể bên ngoài, và lại càng không nên quyết định vội vàng.
Những dấu hiệu sớm rối loạn phát triển giới tính
Trẻ bị nghi ngờ DSD khi có các biểu hiện sau:
1. Đối với trẻ sơ sinh
- Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng
- Các cấu trúc vùng dưới không giống các trẻ cùng giới
- Không sờ thấy tuyến sinh dục hai bên
- Lỗ tiểu ở vị trí bất thường
- Có dấu hiệu “nửa nam – nửa nữ”
2. Đối với trẻ lớn hơn
- Bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì
- Dậy thì không theo giới đang nuôi (giọng trầm, lông phát triển kiểu nam ở bé gái; hoặc ngược lại)
- Tính cách hoặc kiểu phát triển cơ thể không tương đồng với giới tính khai sinh
Đây là thời điểm quan trọng để đưa trẻ đến cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để được đánh giá toàn diện.
Phẫu thuật xác định giới tính: Không phải để “thay đổi”, mà là để trở về đúng với cơ thể thật
Theo bác sĩ Phúc, nhiều người hiểu sai rằng phẫu thuật xác định giới tính là “chọn giới tính cho trẻ”. Thực tế hoàn toàn ngược lại.
Phẫu thuật trong DSD có mục tiêu đưa cơ thể về đúng giới tính sinh học thật sự dựa trên nhiễm sắc thể, hormone và tuyến sinh dục, từ đó giúp trẻ phát triển đúng với bản dạng giới tự nhiên của mình. Điều này không chỉ hỗ trợ phát triển thể chất mà còn bảo vệ sức khỏe tâm lý về lâu dài.
Nếu trẻ có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng ngay sau sinh – đây là nhóm ưu tiên can thiệp sớm.
"Theo khuyến cáo quốc tế, giai đoạn 6–18 tháng tuổi là thời điểm tối ưu để thực hiện các phẫu thuật chỉnh hình.
Một số trẻ lớn lên mới xuất hiện bất thường như dậy thì “ngược giới”; không có kinh dù hình thể giống nữ; đột ngột thay đổi đặc điểm cơ thể...Trong trường hợp này, phẫu thuật và điều trị nội tiết cần được tiến hành trước 10–12 tuổi, để tránh tình trạng phát triển “lệch pha” trong giai đoạn nhạy cảm.
Đặc biệt, cha mẹ cần đưa con đến bệnh viện kiểm tra ngay khi có nguy cơ bệnh lý (như ung thư tuyến sinh dục ẩn). Các tuyến sinh dục nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn (tinh hoàn ẩn) có nguy cơ ung thư cao gấp nhiều lần bình thường. Vì vậy, trẻ cần được phẫu thuật hạ tuyến sinh dục hoặc cắt bỏ mô bất thường càng sớm càng tốt, vừa để giảm nguy cơ bệnh lý, vừa để xác định giới tính", bác sĩ Phúc khuyến cáo.
Phẫu thuật xác định giới tính không phải là một quyết định cảm tính, mà là một quá trình y khoa nghiêm ngặt, dựa trên cơ sở: Nhiễm sắc thể, Hormone, Giải phẫu, Sức khỏe tâm lý, Hướng phát triển lâu dài.
Trẻ bị dị tật bẩm sinh vùng sinh dục cần được khám tại cơ sở chuyên sâu về DSD, có đầy đủ Nam học, nội tiết, di truyền, tâm lý, ngoại khoa. Phát hiện sớm, chẩn đoán đúng và can thiệp kịp thời sẽ mang lại cho trẻ cơ hội phát triển tự nhiên, hòa nhập xã hội và có cuộc sống trọn vẹn hơn.
Theo Bệnh viện TWQĐ 108
