Sức khỏe

Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc

Theo ThS. Nguyễn Đình Hiếu – Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, ca phẫu thuật này là một thử thách lớn vì bệnh nhân chịu nhiều biến chứng như gãy xương nhiều lần, biến dạng khớp và co rút phần mềm xung quanh khớp háng. “Mọi sai lầm dù nhỏ nhất trong ca mổ đều có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và đi lại của bệnh nhân”, bác sĩ Hiếu chia sẻ.

Bệnh xương hóa đá có tỷ lệ mắc vô cùng hiếm, chỉ khoảng 1/200.000 người (0,005%). Những bệnh nhân bị thể nặng thường không sống quá 10 năm tuổi vì các biến chứng liên quan đến mắt, tim mạch, hệ tạo máu… Ở hệ vận động, bệnh gây mất cân bằng giữa quá trình tạo xương và hủy xương, làm xương cứng nhưng giòn và dễ gãy, khiến bệnh nhân gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng mà hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc ảnh 1

Bác sĩ khám lại cho bệnh nhân sau phẫu thuật

Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng đau khớp háng dữ dội, hạn chế vận động, dáng đi tập tễnh do chân trái ngắn hơn chân phải 1cm. Hình ảnh chụp chiếu cho thấy bệnh nhân bị hoại tử chỏm xương đùi trái, trên nền bệnh xương hóa đá. Đáng chú ý, cả ba chị em trong gia đình bệnh nhân cũng mắc căn bệnh này.

Trước đó, bệnh nhân từng được chẩn đoán nhầm là mắc bệnh xương thủy tinh và chỉ đến năm 2017 mới xác định đúng là xương hóa đá. Suốt 5 năm qua, bệnh nhân thường xuyên chịu đựng cơn đau khớp háng dữ dội khi di chuyển, phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau nhưng tình trạng không cải thiện.

Sau khi tìm hiểu về ca phẫu thuật thành công trước đó của Bệnh viện E trên một bệnh nhân mắc bệnh xương hóa đá 24 tuổi (Vĩnh Phúc), bệnh nhân quyết định tìm đến ThS.Nguyễn Đình Hiếu để được tư vấn và phẫu thuật với hy vọng thoát khỏi những cơn đau kéo dài.

Ứng dụng công nghệ mô phỏng 3D và in 3D theo PSIg

Trước khi thực hiện phẫu thuật thực tế, các bác sĩ đã tiến hành mô phỏng trên mô hình 3D, giúp lập kế hoạch chi tiết và dự đoán các khó khăn có thể xảy ra. Đặc biệt, công nghệ in 3D theo PSI (cá thể hóa việc cắt xương theo thông số giải phẫu của bệnh nhân) giúp tối ưu hóa thao tác phẫu thuật, tăng độ chính xác và giảm thiểu rủi ro.

TS.Nguyễn Trung Tuyến – Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và Y học thể thao, cho biết thách thức lớn nhất là tái tạo ổ cối để đặt khớp nhân tạo. Do ổ cối bệnh nhân bị nông, mỏng và biến dạng, các bác sĩ phải tạo hình lại toàn bộ khu vực này để đảm bảo sự vững chắc cho khớp nhân tạo.

Ngoài ra, do cấu trúc xương bệnh nhân cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ, nên việc khoan cắt, tạo hình ổ cối gặp rất nhiều khó khăn. Các dụng cụ phẫu thuật thông thường cũng dễ bị mòn hoặc gãy. Điều này làm kéo dài thời gian phẫu thuật và tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ.

Một vấn đề quan trọng khác là nguy cơ tổn thương thần kinh, đặc biệt là liệt dây thần kinh tọa. Các mô mềm quanh khớp háng bệnh nhân bị xơ cứng, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai sót nhỏ cũng có thể khiến bệnh nhân mất khả năng vận động chi dưới.

Cô gái bị bệnh xương hóa đá cực kỳ hiếm gặp, 200.000 người mới có 1 người mắc ảnh 2

Bệnh nhân tập vận động trở lại sau mổ.

Việc xử lý ống tủy xương đùi cũng là một thách thức. Ở bệnh nhân bình thường, ống tủy xương có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo, nhưng với bệnh nhân xương hóa đá, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín. Do đó, các bác sĩ phải tạo hình lại ống tủy với sự hỗ trợ của công nghệ in 3D và kiểm soát dưới màn tăng sáng để đảm bảo cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.

Ca phẫu thuật kéo dài 5 giờ đồng hồ đã diễn ra thành công, mở ra cơ hội phục hồi vận động cho bệnh nhân. Tuy nhiên, quá trình phục hồi sau mổ cũng quan trọng không kém. Các bác sĩ khuyến cáo bệnh nhân mắc xương hóa đá cần tránh tối đa chấn thương và chỉ can thiệp y khoa khi thực sự cần thiết.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần tuân thủ chế độ phục hồi chức năng nghiêm ngặt để khớp háng vận động linh hoạt, đồng thời tránh các tác động mạnh có thể gây gãy xương hoặc xơ hóa mới. Nếu xuất hiện các dấu hiệu bất thường như cứng khớp hoặc đau kéo dài, bệnh nhân cần đến ngay cơ sở y tế chuyên khoa để được kiểm tra kịp thời.

Ca phẫu thuật thành công này không chỉ là một bước tiến trong điều trị bệnh xương hóa đá mà còn mang lại hy vọng cho nhiều bệnh nhân mắc căn bệnh hiếm gặp này.

Các tin khác

Phát hiện nhẫn vàng quyền uy trong cổ mộ 2.000 năm tuổi

TPO - Các nhà khảo cổ học ở Hy Lạp đã phát hiện ra một ngôi mộ cổ đồ sộ trước khi được chuyển đổi thành đền thờ chữa bệnh. Một trong những hiện vật quý giá được tìm thấy trong mộ cổ là chiếc nhẫn bằng vàng của Apollo có hình "con rắn chữa bệnh".