Hoàng tử Frederik của Luxembourg qua đời ở độ tuổi 20 sau cuộc chiến với căn bệnh di truyền hiếm gặp có tên POLG. "Với trái tim nặng trĩu, vợ chồng tôi xin thông báo về sự ra đi của con trai chúng tôi", Hoàng tử Robert của Luxembourg, cha của Frederik, viết.
Thông báo của Robert được đăng trên website Quỹ POLG, một tổ chức do Frederik thành lập để tìm kiếm phương pháp điều trị và chữa khỏi căn bệnh này. Trong thông báo, Hoàng tử Robert cho biết Frederik đã gọi gia đình vào phòng để nói lời tạm biệt lần cuối vào "Ngày bệnh hiếm" 28/2. Anh qua đời hôm 1/3.
Vì là bệnh hiếm, các chuyên gia chưa xác định tổng số người trên thế giới mắc POLG.
POLG là một rối loạn di truyền lấy đi năng lượng của tế bào, gây rối loạn chức năng và suy đa cơ quan. Cơ thể người bệnh "giống như một cục pin bị lỗi không bao giờ sạc đầy và luôn trong tình trạng cạn kiệt".
Nguyên nhân gây bệnh POLG bắt nguồn từ các hỏng hóc ở ty thể. Ty thể là nhà máy năng lượng của tế bào, chuyển đổi thức ăn thành năng lượng cho cơ thể hoạt động. Chúng chứa DNA riêng, để nhân lên cần enzyme polymerase γ (POLG) được mã hóa trong gene.
Đột biến ở các gene này làm suy yếu quá trình nhân lên của DNA ty thể, gây ra các triệu chứng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành.
Hoàng tử Frederik phải ngồi xe lăn do bệnh tật trước khi qua đời. Ảnh:polgfoundation
Các biểu hiện của bệnh POLG rất đa dạng và xuất hiện ở nhiều hệ thống cơ quan khác nhau. Trong hệ thần kinh, bệnh nhân có thể bị động kinh, mất điều hòa vận động, yếu cơ và suy giảm trí tuệ. Hệ tiêu hóa cũng bị ảnh hưởng, với các triệu chứng như rối loạn chức năng gan, viêm tụy. Ngoài ra, hệ cơ cũng chịu tác động với biểu hiện yếu cơ, mệt mỏi và giảm trương lực cơ. Các triệu chứng này thường xuất hiện trong giai đoạn trẻ nhỏ, nhưng cũng có thể khởi phát ở tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào mức độ và vị trí của đột biến trong gen POLG.
Vì POLG dẫn đến nhiều vấn đề và ảnh hưởng đến hệ thống cơ quan khác nhau nên rất khó chẩn đoán và điều trị. Việc chẩn đoán POLG thường dựa trên kết hợp các biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm chức năng ty thể và phân tích di truyền để xác định đột biến trong gen POLG.
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh POLG. Quản lý bệnh tập trung vào điều trị triệu chứng và hỗ trợ chức năng cho bệnh nhân. Ví dụ, thuốc chống động kinh có thể được sử dụng để kiểm soát cơn co giật, các liệu pháp vật lý trị liệu giúp cải thiện chức năng vận động.
Các bệnh do ty thể nói chung ảnh hưởng đến một trên 5.000 người toàn thế giới, là bệnh di truyền nghiêm trọng được chẩn đoán nhiều thứ hai sau xơ nang. Bằng cách hỗ trợ nghiên cứu về rối loạn chức năng ty thể được tìm thấy trong các đột biến POLG, các chuyên gia đang tạo ra một kho kiến thức có thể cung cấp thông tin cho việc phát triển các phương pháp điều trị và khả năng chữa khỏi cho nhiều loại bệnh khác, gồm Alzheimer, Parkinson, tiểu đường, bệnh tim, trầm cảm, một số bệnh ung thư và lão hóa nói chung.
Đối với tất cả bệnh nhân mắc POLG, tương lai rất bất định. Không có phương pháp điều trị hiệu quả hay chữa trị có thể cứu sống họ. Hàng ngày, họ chứng kiến sự thoái hóa và mất dần chức năng của chính mình, được đánh giá là một trải nghiệm sống đau lòng.
