Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn, khó phát hiện vì không có biểu hiện rõ ràng. Trẻ chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang gene đột biến được thừa hưởng từ cả bố và mẹ. Nếu bố mẹ cùng mang bệnh Thalassemia thì 25% trẻ sinh ra có nguy cơ bị bệnh do nhận cả hai gene lỗi, 50% trẻ mang một gene lỗi, chỉ 25% trẻ hoàn toàn bình thường. Thai nhi mang gene Thalassemia có nguy cơ bị phù, chết lưu, một số trẻ chỉ sống được vài giờ sau sinh. Trẻ thường phải điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời. Ở mức độ nặng, nếu không được điều trị kịp thời, trẻ có thể bị biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim, nguy cơ tử vong.
Vợ chồng chị Trinh đều mang gene Thalassemia, về lý thuyết có 25% nguy cơ di truyền cho con của mình. Chị Trinh từng hai lần đậu thai tự nhiên nhưng đều đình chỉ ở tuần 26 vì thai nhi bất thường. Khi đó bác sĩ không xác định được nguyên nhân, nghi ngờ do tác động của môi trường. Khi từ Quảng Ngãi vào TP HCM khám, vợ chồng chị Trinh được chẩn đoán cùng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, một bệnh lý di truyền phổ biến.
