Gen SHOX: Manh mối di truyền ẩn trong chiều cao
Chiều cao từ lâu được xem là kết quả của nhiều yếu tố: di truyền, dinh dưỡng, hormone và môi trường sống. Tuy nhiên, các nhà khoa học tại Trường Khoa học Sức khỏe Geisinger (Mỹ) đã phát hiện ra rằng một phần lớn sự khác biệt chiều cao giữa nam và nữ có thể bắt nguồn từ cách gen SHOX hoạt động khác nhau giữa hai giới.
Gen SHOX (short stature homeobox gene) đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển xương dài ở tay và chân. Gen này tồn tại trên nhiễm sắc thể X ở cả nam và nữ, nhưng điều thú vị là nó cũng có mặt trên nhiễm sắc thể Y - thứ mà chỉ nam giới sở hữu.
Chiều cao từ lâu được xem là kết quả của nhiều yếu tố: di truyền, dinh dưỡng, hormone và môi trường sống (Ảnh: Getty).
Trong nghiên cứu, nhóm chuyên gia đã phân tích dữ liệu từ hơn 1.200 người có cấu trúc nhiễm sắc thể đặc biệt, trích xuất từ các kho dữ liệu y tế lớn của Anh và Mỹ.
Họ phát hiện rằng trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, thì một trong số đó thường bị "vô hiệu hóa" - hiện tượng gọi là bất hoạt X (X-inactivation). Điều này nhằm ngăn chặn sự dư thừa biểu hiện gen nhưng lại vô tình làm giảm hoạt động của SHOX ở nữ giới.
Ngược lại, nam giới - dù chỉ có một X - lại có thêm một bản sao SHOX hoạt động hoàn toàn trên nhiễm sắc thể Y. Kết quả là gen SHOX ở nam giới có biểu hiện mạnh mẽ hơn, giúp họ phát triển chiều cao tốt hơn trung bình khoảng 3,1cm so với nữ giới.
"Đây là một trong những bằng chứng hiếm hoi cho thấy một gen nằm trên nhiễm sắc thể Y thực sự ảnh hưởng trực tiếp đến hình thái cơ thể", nhóm tác giả nhận định.
Tỷ lệ chênh lệch: Gen chiếm gần 1/4 lý do
Theo phân tích của nghiên cứu, phần SHOX hoạt động trên nhiễm sắc thể Y có thể giải thích tới 22,6% sự chênh lệch chiều cao trung bình giữa hai giới, vốn dao động từ 12,85 đến 13,72cm tùy khu vực.
Bí mật của chiều cao nằm ở một gen trong nhiễm sắc thể XY (Ảnh: Getty).
Trước đây, giới khoa học thường cho rằng hormone, đặc biệt là testosterone, là yếu tố chính làm tăng tốc độ phát triển thể chất của nam giới trong tuổi dậy thì. Nhưng phát hiện mới này cho thấy ảnh hưởng của yếu tố di truyền đặc thù giới tính có thể lớn hơn suy nghĩ trước đây.
Tiến sĩ Michael White, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: "Chúng tôi đã biết SHOX liên quan đến tầm vóc, nhưng chưa từng nghĩ rằng gen này lại có biểu hiện mạnh hơn đáng kể ở nam giới do sự khác biệt trong cấu trúc nhiễm sắc thể".
Tác động vượt xa chiều cao
Phát hiện này không chỉ là một bước tiến trong hiểu biết về tăng trưởng mà còn mở ra hướng nghiên cứu sâu hơn về sự khác biệt sinh học giữa nam và nữ.
Theo các nhà khoa học, việc phân biệt rõ ràng giữa ảnh hưởng của hormone và gen sẽ giúp khám phá vì sao nhiều bệnh lý có tỷ lệ mắc hoặc biểu hiện khác nhau giữa hai giới.
Ví dụ, phụ nữ có nguy cơ cao hơn với các bệnh tự miễn như lupus, trong khi nam giới lại có tỷ lệ mắc rối loạn thần kinh và tim mạch cao hơn.
"Nghiên cứu SHOX có thể là bước đệm để hiểu rõ hơn về cơ chế sinh học đằng sau sự khác biệt giới trong các bệnh như Alzheimer, tự kỷ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), hay thậm chí là phản ứng với thuốc", báo cáo viết.
Một số nghiên cứu trước đây từng chỉ ra rằng việc bất hoạt nhiễm sắc thể X không hoàn toàn như chúng ta nghĩ. Có những gen thoát khỏi tình trạng bất hoạt này, và SHOX là một trong số đó. Tuy nhiên, khả năng biểu hiện của nó vẫn bị giới hạn hơn so với bản sao nằm trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới.
Kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), và ngay lập tức nhận được sự chú ý trong cộng đồng di truyền học và y học cá nhân hóa.
Theo giới chuyên môn, việc tìm ra các gen hoạt động khác biệt giữa hai giới là yếu tố then chốt giúp y học phát triển theo hướng cá nhân hóa điều trị - không chỉ theo bệnh mà còn theo giới tính sinh học.
