Theo các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mĩ (Bệnh viện Bạch Mai), nơ vi hắc tố bẩm sinh là hiện tượng xuất hiện ở khoảng 0,2-1% trẻ sơ sinh. Trong đó, phần lớn các nơ vi kích thước nhỏ và trung bình không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe. Tuy nhiên, những nơ vi lớn (đường kính >20 cm) hoặc khổng lồ (trên 40 cm hoặc chiếm từ 2% diện tích cơ thể trở lên) cần được theo dõi sát vì nguy cơ biến đổi thành u hắc tố, dạng ung thư da ác tính cao.
CMN hình thành do đột biến gen NRAS hoặc BRAF trong thời kì phôi thai, khiến các tế bào sắc tố dưới da (melanocyte) phát triển bất thường. Tổn thương có thể phẳng hoặc nổi gồ, mang màu nâu nhạt, nâu đậm hoặc đen, thậm chí có lông và phân bố ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, từ mặt, cổ, tay chân cho đến toàn bộ thân mình.
