Suy thận giai đoạn cuối do bệnh thận di truyền

Anh Quân, 44 tuổi, mắc bệnh thận đa nang di truyền song không điều trị, dẫn đến suy thận giai đoạn cuối phải lọc máu để duy trì sự sống.

Anh Quân được chẩn đoán thận đa nang 4 năm trước, bác sĩ lưu ý phải uống thuốc đều và tái khám định kỳ để làm chậm quá trình suy giảm chức năng thận. Do chưa có triệu chứng và bận công việc, anh bỏ uống thuốc, không tái khám, thường xuyên thức khuya.

Đầu năm nay, anh mệt mỏi, chán ăn, sụt cân, yếu chân tay nên đi khám, được chẩn đoán suy thận và phẫu thuật tạo cầu nối động - tĩnh mạch (AVF) để chạy thận định kỳ tại bệnh viện địa phương. Hơn một tháng chạy thận, anh luôn mệt mỏi, ngứa, sức khỏe suy kiệt, không thể làm việc nên đến khám tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7.

Kết quả xét nghiệm ghi nhận chỉ số creatinin máu tăng gấp 10 lần lên đến 1.050 µmol/L, độ lọc cầu thận (eGFR) giảm hơn 90% còn 6 mL/phút/1,73 m². BS.CKI Đỗ Thị Hằng, Trưởng đơn vị Nội thận - Lọc máu, chẩn đoán anh Quân suy thận mạn giai đoạn cuối trên nền thận đa nang. Chất độc tích tụ trong cơ thể, chỉ số suy tim, kali, phospho đều tăng cao khiến mệt nhiều, đi lại khó khăn.

Theo bác sĩ Hằng, người mắc bệnh thận đa nang nếu tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ có thể làm chậm đáng kể quá trình suy giảm chức năng thận. Tình trạng anh Quân đã tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối, mục tiêu điều trị không chỉ là kéo dài sự sống mà còn giúp người bệnh duy trì chất lượng sống và khả năng lao động sau điều trị.

Bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị cá thể hóa cho anh Quân, gồm hai buổi chạy thận nhân tạo chu kỳ (HD) và 2 buổi lọc máu siêu lọc bù dịch trực tuyến (HDF Online) mỗi tháng. Kỹ thuật lọc máu HDF Online kết hợp cơ chế khuếch tán và đối lưu, giúp loại bỏ hiệu quả các độc tố phân tử trung bình - nhóm chất mà phương pháp chạy thận nhân tạo thông thường khó đào thải hết. Nhờ đó, người bệnh đỡ mệt, ăn ngon và phục hồi thể trạng tốt hơn.

Song song lọc máu, bác sĩ Hằng hướng dẫn anh Quân xây dựng chế độ ăn phù hợp, cân bằng giữa nhu cầu dinh dưỡng và kiểm soát lượng muối, kali, phospho cũng như lượng dịch đưa vào cơ thể mỗi ngày để điều chỉnh cân nặng khô, duy trì huyết áp ổn định. Sau 6 tháng điều trị và thay đổi lối sống, sức khỏe cải thiện rõ rệt, anh Quân chuyển về bệnh viện địa phương tiếp tục chạy thận HD để tiện cho công việc.

"Giá như tôi không chủ quan khi bác sĩ dặn dò 4 năm trước", anh Quân nói.

Thận đa nang là bệnh lý di truyền khiến các nang nước phát triển trong thận, tăng dần kích thước và số lượng, chèn ép các đơn vị lọc máu (nephron), khiến chức năng lọc của thận suy giảm và tiến triển thành suy thận mạn. Bệnh tiến triển âm thầm nhiều năm nên người bệnh dễ chủ quan khi chưa có triệu chứng. Khi có dấu hiệu mệt mỏi, chán ăn, phù hoặc tăng huyết áp, chức năng thận thường đã suy giảm đáng kể.

Bác sĩ Hằng cho biết, tốc độ tiến triển của bệnh thận đa nang phụ thuộc rất nhiều vào lối sống. Người có thói quen thức khuya, hay căng thẳng, ăn mặn, thường xuyên dùng đồ uống có cồn, hút thuốc lá, ít vận động hoặc thừa cân, béo phì làm tăng nguy cơ tăng huyết áp, rối loạn chuyển hóa và tổn thương mạch máu thận, đẩy nhanh quá trình suy giảm chức năng thận.

Bác sĩ lưu ý người bệnh thận đa nang hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh thận không tự ý ngưng thuốc hoặc bỏ tái khám. Người bệnh nên xây dựng lối sống lành mạnh, ngủ đủ 7-8 giờ mỗi ngày, duy trì cân nặng hợp lý, tập luyện thể dục đều đặn 30 phút mỗi ngày, thói quen ăn uống khoa học có thể làm chậm tiến triển bệnh, bảo tồn chức năng thận và giảm nguy cơ phải lọc máu hoặc ghép thận trong tương lai.

*Tên người bệnh đã được thay đổi