Tới Bệnh viện E khám, cô cho biết trừ bộ phận sinh dục khác thường, tâm lý hành vi và ứng xử của cô phát triển giống như thiếu nữ, rung động trước nam giới, giọng nói nhẹ nhàng và dịu dàng. Ngày 6/5, bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, cho biết các kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang nhiễm sắc thể 46 XX, giới tính nữ, siêu âm có tử cung, buồng trứng, có kinh nguyệt.
Bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân mắc chứng "lưỡng giới giả nữ", còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, chỉ định phẫu thuật tạo hình âm đạo để trả lại giới tính nữ. Sau mổ, sức khỏe bệnh nhân phục hồi tốt, vết mổ khô sạch và trạng thái tâm lý ổn định. Sau khoảng 6 tháng, cô có thể sinh hoạt tình dục bình thường, thậm chí có thể mang thai
Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Theo bác sĩ, nhóm lưỡng giới giả nữ mang nhiễm sắc thể giới tính là 46 XX, có buồng trứng (hoặc có thể có cả tử cung) nhưng bộ phận sinh dục bên ngoài bị nam hóa tùy mức độ, mức độ cao nhất có thể hoàn toàn giống nam giới. Cụ thể, bẩm sinh có bộ phận sinh dục ngoài bất thường như âm vật to, dài như dương vật. Các môi âm hộ dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn. Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật, dễ nhầm với tật lỗ tiểu thấp của trẻ trai. Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hóa dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài.
Trẻ phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh phải được điều trị nội tiết tố, đồng thời ở 2-6 tháng tuổi được phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục ngoài để thu nhỏ âm vật. Các phẫu thuật phức tạp khác như tạo hình âm đạo, niệu đạo làm hai đường riêng biệt, tạo hình môi bé âm hộ để đạt hình dáng bộ phận sinh dục nữ, có thể được phẫu thuật khi trẻ trưởng thành.
Chẩn đoán và điều trị sớm, ở các thể bệnh nhẹ bé gái sẽ có bộ phận sinh dục nữ hình thái - chức năng bình thường, có thể lập gia đình, sinh con. Chẩn đoán trễ sẽ dẫn đến các rối loạn chuyển hóa trầm trọng, ảnh hưởng tâm lý, giới tính.
Bác sĩ khuyến cáo trẻ có những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục nên đến bệnh viện khám, điều trị kịp thời. Để tạo hình âm đạo, bệnh nhân phải trên tuổi 18.
