Suốt hơn 30 năm, bệnh nhân sống với ngoại hình và hình thể nữ giới, nhưng chưa từng có kinh nguyệt. Hai tháng trước, người này đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám, được chẩn đoán thiểu sản tử cung, buồng trứng trái bình thường, buồng trứng phải có nang lớn, bác sĩ nghĩ nhiều đến hội chứng Rokitansky - tình trạng bất sản âm đạo và tử cung khiến phụ nữ không có kinh dù đã qua tuổi dậy thì.
Khi tiếp tục đến Bệnh viện E kiểm tra, kết quả xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ testosterone - hormone đặc trưng của nam giới - cao bất thường. Phim chụp MRI vùng tiểu khung không thấy tử cung mà phát hiện hai tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ khẳng định bệnh nhân mang bộ gene 46,XY - giới tính di truyền là nam.
