Suốt hơn 30 năm, bệnh nhân sống với ngoại hình và hình thể nữ giới, nhưng chưa từng có kinh nguyệt. Hai tháng trước, người này đến Bệnh viện Phụ sản Trung ương khám, được chẩn đoán thiểu sản tử cung, buồng trứng trái bình thường, buồng trứng phải có nang lớn, bác sĩ nghĩ nhiều đến hội chứng Rokitansky - tình trạng bất sản âm đạo và tử cung khiến phụ nữ không có kinh dù đã qua tuổi dậy thì.
Khi tiếp tục đến Bệnh viện E kiểm tra, kết quả xét nghiệm nội tiết cho thấy nồng độ testosterone - hormone đặc trưng của nam giới - cao bất thường. Phim chụp MRI vùng tiểu khung không thấy tử cung mà phát hiện hai tinh hoàn nằm trong ổ bụng. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ khẳng định bệnh nhân mang bộ gene 46,XY - giới tính di truyền là nam.
Dù vậy, bệnh nhân có ngoại hình hoàn toàn nữ, tuyến vú phát triển bình thường, chỉ có âm đạo ngắn và hẹp (7x1 cm). Các bác sĩ chẩn đoán chị mắc hội chứng kém nhạy cảm Androgen (Androgen Insensitivity Syndrome – AIS), một rối loạn hiếm gặp khi cơ thể mang gene nam nhưng không đáp ứng với hormone nam, khiến quá trình phát triển diễn ra theo hướng nữ.
hội chứng AIS là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể mang nhiễm sắc thể XY. (Ảnh minh hoạ)
Sau khi được tư vấn, bệnh nhân bày tỏ mong muốn được giữ lại giới tính nữ. Đội ngũ bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E, phẫu thuật với hai ê-kíp phối hợp.
Ê-kíp nội soi ổ bụng cắt bỏ tinh hoàn hai bên nhằm loại bỏ nguy cơ ung thư; ê-kíp còn lại tạo hình âm đạo bằng da - niêm mạc tự thân lấy từ vùng môi bé và môi lớn, đảm bảo thẩm mỹ và chức năng sinh lý.
Trước phẫu thuật, các bác sĩ dựng mô hình 3D khoang âm đạo dựa trên hình ảnh MRI, sử dụng khuôn nong silicon y học do bác sĩ Nguyễn Đình Minh và bác sĩ Lương Thanh Tú sáng chế, đã được Cục Sở hữu Trí tuệ cấp bằng bảo hộ. Phương pháp này giúp định hình chuẩn cấu trúc giải phẫu và rút ngắn thời gian phục hồi sau mổ.
Ca phẫu thuật thành công, khoang âm đạo đạt kích thước 9x3 cm, đảm bảo chức năng sinh lý. Sau mổ, bệnh nhân được điều trị hormone estrogen để duy trì đặc tính nữ và ổn định nội tiết.
“Tôi từng sợ hãi khi biết mình mang gene nam, nhưng giờ tôi hiểu, điều quan trọng là được sống đúng với bản thân. Tôi vẫn là phụ nữ, theo cách tự nhiên nhất”, bệnh nhân chia sẻ.
Theo bác sĩ Lê Thị Nga, khoa Phẫu thuật Tạo hình - Bệnh viện E, hội chứng AIS là rối loạn hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể mang nhiễm sắc thể XY nhưng không đáp ứng với hormone nam. Bệnh được chia thành ba thể: CAIS (thể hoàn toàn) hình thể nữ hoàn toàn, thường phát hiện khi vô kinh; PAIS (thể một phần) cơ quan sinh dục ngoài không điển hình, vừa nam vừa nữ; MAIS (thể nhẹ) hình thể nam, có thể vú to, giảm sinh tinh hoặc vô sinh.
“Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng, người bệnh hoàn toàn có thể sống khỏe mạnh, hạnh phúc với giới tính mà họ lựa chọn”, bác sĩ Nga cho biết.
