Ngày 5/12, tại Hội thảo khoa học “Chia sẻ về IVF và công nghệ tiến tiến - Hy vọng cho hành trình làm cha mẹ” do Bệnh viện Đông Đô (Hà Nội) tổ chức, bác sĩ chuyên khoa 2 Tăng Đức Cương đã trình bày các tiến bộ của kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), đặc biệt là những phương pháp kiểm soát bệnh lý di truyền đơn gene. Đây được xem là giải pháp quan trọng giúp nhiều gia đình thoát khỏi nguy cơ tái diễn bệnh di truyền ở con cái.
Theo thống kê, mỗi năm Việt Nam có khoảng 41.000 trẻ sinh ra với dị tật bẩm sinh. Đáng chú ý, 80% trẻ mắc bệnh di truyền lại có bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không hề biết mình mang gene bệnh.
Hiện có khoảng 14 triệu người Việt mang gene bệnh Thalassemia (13% dân số), với 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh mỗi năm; trong đó khoảng 2.000 trường hợp thể nặng phải điều trị suốt đời. Các bệnh lý di truyền thường ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và chất lượng sống của trẻ, khiến tỷ lệ tử vong sớm trở nên rất cao.
Một số bệnh phổ biến khác có thể kể đến như: bại não với tỷ lệ 2/1.000 trẻ sơ sinh; Hemophilia khoảng 1/5.000 trẻ; loạn dưỡng cơ Duchenne 1/5.000 trẻ; phenylketon niệu 1/10.000 trẻ. Những con số này phản ánh mức độ phổ biến nhưng âm thầm của bệnh lý di truyền, bởi phần lớn người mang gene bệnh không hề có triệu chứng.
Trong thực tế lâm sàng, bác sĩ Cương cho biết ông gặp nhiều cặp vợ chồng không dám sinh con vì sợ lặp lại bi kịch. Có người liên tục sảy thai 8-9 lần, có gia đình sinh hai con đều mắc bệnh hiếm, có trẻ chào đời khỏe mạnh nhưng đột tử chỉ sau vài ngày. Những nỗi ám ảnh đó khiến nhiều cha mẹ dè dặt trong việc sinh thêm con.
Trường hợp của vợ chồng chị K.T.H (Nghệ An) là một ví dụ. Hai con đầu của họ mắc bại não và xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh. Sau khi được tư vấn, họ đã thực hiện IVF kết hợp lựa chọn phôi dựa trên mẫu gene phả hệ. Nhờ đó, gia đình đã đón chào một bé trai khỏe mạnh - điều mà họ từng nghĩ không thể.
Việc xét nghiệm gene đóng vai trò quan trọng giúp các cặp đôi phát hiện nguy cơ di truyền và lựa chọn biện pháp sinh sản phù hợp.
Đến nay, giới khoa học đã xác định được khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene, tiêu biểu như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, rối loạn chuyển hóa, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn sản sụn xương, phenylketon niệu, u xơ thần kinh, suy giảm miễn dịch nguyên phát… Những căn bệnh này đều có thể được sàng lọc qua giải trình tự gene.
Đối với các cặp vợ chồng mang cùng một gene bệnh, phương pháp IVF kết hợp xét nghiệm PGT giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh, không mang đột biến. Phôi sau khi kiểm tra sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ. Nhờ các kỹ thuật này, nhiều gia đình đã vượt qua nỗi ám ảnh bệnh tật và có được những đứa con khỏe mạnh như mong ước.
