Bệnh nhi 8 ngày tuổi ngụ tại Bình Dương, mắc bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, cân nặng lúc sinh là 2,65kg, sinh đủ tháng, đủ ngày. Bé nhập viện trong tình trạng sốt cao 39 độ, mệt đừ, gia đình lay gọi nhưng không tỉnh.
BS CK1 Nguyễn Phạm Minh Trí, Phó khoa Hồi sức sơ sinh cho biết, bệnh nhi được đưa đến bệnh viện trong tình trạng hôn mê, co giật và ngưng thở. Tại bệnh viện, bé được làm xét nghiệm để tầm soát nguyên nhân, kết quả cho thấy NH3 trong máu tăng rất cao. Ngay lập tức được bác sĩ chỉ định lọc máu liên tục để hạ NH3 đồng thời làm các xét nghiệm chuyên sâu.
May mắn nhờ can thiệp kịp thời, sau 3 ngày lọc máu liên tục, bệnh nhi tỉnh trở lại, phục hồi trương lực cơ, các chỉ số xét nghiệm trở về bình thường.
Bệnh nhi 8 ngày tuổi trong phòng Hồi sức sơ sinh. (Ảnh: BVCC)
“Kết quả xét nghiệm chuyên sâu cho thấy bé mắc bệnh Isovaleric Acidemia. Đây là một bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp do khiếm khuyết enzym Isovaleryl-CoA Dehydrogenase trong quá trình chuyển hóa axit amin Leucine.
Leucine là một loại axit amin thiết yếu có trong sữa của trẻ. Do khiếm khuyết, cơ thể không chuyển hóa được chất này, nếu uống sữa thông thường sẽ gây tích tụ chất độc gây hại cho trẻ”, bác sĩ Trí cho biết thêm.
Đối với với trẻ sơ sinh, các triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh có thể là bú kém, nôn ói, hạ đường huyết hay hôn mê, co giật. Còn đối với trẻ lớn, khi mắc bệnh trẻ sẽ có các triệu chứng như chậm phát triển trí tuệ và thể chất kèm theo rối loạn thần kinh vận động.
Việc phát hiện bệnh lý sớm giúp bệnh nhi được can thiệp kịp thời, tăng khả năng cứu sống và giảm di chứng về sau. Từ đó giảm thiểu gánh nặng về chi phí điều trị nếu có di chứng lâu dài, góp phần nâng cao chất lượng sống cho trẻ.
Ngoài ra, đối với trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, các loại sữa thông thường có thể trở thành chất độc, thúc đẩy triệu chứng nặng hơn. Vì vậy trẻ cần dung nạp những loại sữa dành riêng theo hướng dẫn của bác sĩ.
