Định nghĩa
Down là rối loạn di truyền thường có các đặc điểm thể chất. Những người mắc hội chứng Down sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, thành từng cặp. Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 nhiễm sắc thể, tức là có thêm một nhiễm sắc thể số 21.
Triệu chứng
Hội chứng Down có thể có nhiều tác động và khác nhau ở mỗi người. Một số người sẽ lớn lên và sống gần như hoàn toàn tự lập, trong khi những người khác cần nhiều sự giúp đỡ hơn để tự chăm sóc bản thân.
Những người mắc hội chứng Down có xu hướng có một số đặc điểm chung về thể chất như sau:
- Mắt xếch lên ở góc ngoài.
- Tai nhỏ.
- Mũi tẹt.
- Lưỡi thè ra.
- Những đốm trắng nhỏ ở phần mắt có màu.
- Cổ ngắn và chiều cao tổng thể.
- Bàn tay và bàn chân nhỏ.
- Chiều cao hạn chế.
- Khớp lỏng lẻo.
- Trương lực cơ và khớp yếu.
- Ngón út nhỏ cong vào trong.
- Nếp gấp trên lòng bàn tay.
Nhiều người mắc hội chứng Down có thể mắc các bệnh về mắt, mất thính lực, nhiễm trùng tai, ngưng thở khi ngủ và các vấn đề về tim.
Phân loại
Có ba loại hội chứng Down: Trisomy 21, hội chứng Down chuyển đoạn và hội chứng Down khảm.
-
Trisomy 21 là loại hội chứng Down phổ biến nhất, với 95% trường hợp trên tổng số ca mắc Down. Người mắc tình trạng này đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai.
-
Hội chứng Down chuyển đoạn chiếm khoảng 3%, trong đó có một phần thừa hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21, nhưng nó được gắn vào một nhiễm sắc thể khác thay vì là một nhiễm sắc thể 21 riêng biệt.
-
Hội chứng Down thể khảm ảnh hưởng đến khoảng 2% những người mắc bệnh, xảy ra khi chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm nhiễm sắc thể 21.
-
Tác động của cả ba loại đều rất giống nhau nhưng người mắc hội chứng Down thể khảm có thể không có nhiều triệu chứng vì ít tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21. Do đó, có thể mắc hội chứng Down thể khảm mà không được chẩn đoán.
Xét nghiệm
Các xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai có thể kiểm tra nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính hoặc nếu thai phụ có nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn để kết luận.
Xét nghiệm di truyền trước khi sinh.
3 tháng đầu thai kỳ:
- Xét nghiệm máu: Đo nồng độ protein PAPP-A và hormone hCG trong máu. Bất kỳ chỉ số nào nằm ngoài phạm vi bình thường đều có nghĩa là có vấn đề.
- Xét nghiệm DNA không có tế bào: Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA của thai thông qua nhau thai. Xét nghiệm này có thể cho biết thai nhi có nguy cơ cao mắc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay một tình trạng khác hay không.
- Siêu âm (xét nghiệm độ mờ da gáy): Xem ảnh chụp thai nhi và đo các nếp gấp mô ở phía sau cổ. Mô thừa được gọi là nếp gấp da gáy. Trẻ mắc hội chứng Down có xu hướng có nhiều dịch ở đó. Vì sự tích tụ dịch này có thể là do một số tình trạng di truyền nên xét nghiệm này thường được kết hợp với xét nghiệm máu.
3 tháng giữa thai kỳ:
- Xét nghiệm máu: Đo các chất khác trong máu, bao gồm protein AFP và hormone estriol. Những chỉ số này kết hợp với kết quả từ các xét nghiệm 3 tháng đầu thai ky giúp bác sĩ chẩn đoán về khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
- Siêu âm: Khi thai nhi phát triển hơn, siêu âm có thể cho thấy một số đặc điểm thể chất của hội chứng Down.
- Chọc ối: Dịch được lấy từ túi ối bao quanh thai nhi.
- Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS): Sử dụng máu lấy từ dây rốn.
Biến chứng
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể sinh ra với các vấn đề thể chất khác và có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định sau này bao gồm:
- Các vấn đề về tim.
- Các vấn đề về thính giác và thị giác, bao gồm lác mắt và đục thủy tinh thể.
- Các rối loạn tiêu hóa như tắc nghẽn, trào ngược và bệnh celiac.
- Các vấn đề về cân nặng.
- Các vấn đề về hô hấp bao gồm ngưng thở khi ngủ, hen suyễn và tăng huyết áp phổi.
- Suy giáp.
- Co giật.
- Bệnh bạch cầu ở trẻ em.
- Sa sút trí tuệ khởi phát sớm.
Điều trị
Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Down song có nhiều cách giúp những người mắc hội chứng Down duy trì sinh hoạt hàng ngày.
- Vật lý trị liệu và ngôn ngữ trị liệu.
- Tư vấn hành vi.
- Dịch vụ giáo dục chuyên biệt.
- Các hoạt động xã hội và giải trí.
- Các chương trình cung cấp đào tạo nghề và dạy các kỹ năng tự chăm sóc.
Nguy cơ
Mẹ ở độ tuổi từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Người từng sinh con mắc hội chứng Down có nhiều khả năng sinh bé khác cũng mắc hội chứng này.
Bố trên 40 tuổi cũng có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn, đặc biệt người vợ cũng trên 35 tuổi.
