Hai lần sinh con, hai lần ôm con vào lòng chưa tròn năm đã phải tiễn biệt, nỗi đau ấy từng khiến vợ chồng chị L. (Hà Nội) sụp đổ. Con đầu mất sau vài tháng vì sức khỏe suy giảm bất thường. Con thứ hai cũng không qua khỏi sau một năm chiến đấu với viêm phổi kéo dài, điều trị không thuyên giảm. Hơn 5 năm sau, anh chị mới đủ can đảm đi tìm câu trả lời cho chuỗi bi kịch.
Tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cùng ê-kíp rà soát kỹ bệnh sử gia đình. Không thể xét nghiệm trực tiếp hai bé đã mất, bác sĩ quyết định thực hiện giải trình tự gene từ bố mẹ và phát hiện chị L. mang đột biến gene CYBB—loại đột biến lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây bệnh u hạt mạn tính, làm suy giảm hệ miễn dịch, khiến trẻ dễ mắc viêm phổi nặng và tử vong.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo - Bác sĩ Di truyền tư vấn cho bệnh nhân.
Bác sĩ Phương Hoa tư vấn cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M), chọn phôi không mang gene bệnh. Đầu năm 2024, chị L. chuyển phôi thành công, đến cuối năm thì hạ sinh bé trai hoàn toàn khỏe mạnh, đánh dấu một cái kết có hậu sau hành trình đầy nước mắt.
Theo thống kê ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 40.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh, trong đó có tới 80% trẻ bị rối loạn di truyền được sinh ra bởi cha mẹ không hề có biểu hiện bệnh. Nguyên nhân chủ yếu là do cả hai vợ chồng là người lành mang gene đột biến lặn, hoặc có đột biến phát sinh mới trong quá trình tạo phôi.
TS.BS Bùi Thị Phương Hoa cho biết, bệnh lý đơn gene là những rối loạn do đột biến ở một gene duy nhất gây ra. Dựa vào cơ chế di truyền, bệnh được chia thành dạng trội và dạng lặn. Với dạng lặn, nếu cả bố mẹ đều mang gene đột biến nhưng không biểu hiện bệnh, con sinh ra nếu nhận cả hai gene đột biến thì nguy cơ mắc bệnh rất cao, có thể tử vong sớm.
Đến nay, y học xác định khoảng 6.000 bệnh lý đơn gene, trong đó có nhiều bệnh phổ biến như: Thalassemia, Hemophilia, xương thủy tinh, xơ cứng củ, loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy… Các bệnh này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống mà còn tạo gánh nặng kéo dài về kinh tế và tinh thần cho gia đình, xã hội.
Với sự phát triển của y học, việc xét nghiệm di truyền trước sinh hoặc trước chuyển phôi (PGT-M) được xem là giải pháp giúp phòng ngừa sớm các bệnh lý di truyền đơn gene. Các đối tượng nên thực hiện bao gồm, cặp đôi chuẩn bị kết hôn, phụ nữ mang thai, các gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc từng sinh con mắc bệnh.
TS.BS Phương Hoa khuyến cáo, những cặp vợ chồng cùng mang gene lặn nên được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con. Phát hiện sớm nguy cơ giúp lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp, tăng khả năng có con khỏe mạnh và giảm thiểu rủi ro mang thai tự nhiên.
