Hội chứng Angelman ảnh hưởng khoảng 1 trên 20.000 trẻ sinh ra, bắt nguồn từ việc mất chức năng bản sao gen UBE3A từ mẹ.
Nhóm nghiên cứu tại Đại học Washington phát hiện protein ASNS tích tụ cao hơn 15-30% ở não chuột bệnh.
Sự dư thừa ASNS kích hoạt phản ứng stress giả tạo khiến tốc độ tổng hợp protein trong neuron giảm 4-5 lần.
Can thiệp làm giảm lượng ASNS giúp khôi phục một phần cấu trúc não và cải thiện các biểu hiện vận động ở chuột.
Hội chứng Angelman từ lâu vẫn là một bài toán khó với y học, khi cứ khoảng 20.000 trẻ sinh ra trên thế giới lại ghi nhận 1 trường hợp mắc phải hội chứng này.
Những đứa trẻ mắc hội chứng Angelman dù chào đời trong hình hài khỏe mạnh, nhưng đến khoảng 6 tháng tuổi, các em bắt đầu bộc lộ tình trạng chậm phát triển, vận động thiếu phối hợp, khó nói, hay co giật và sở hữu bộ não nhỏ hơn bạn bè đồng trang lứa.
