Đau đầu kéo dài hơn một năm, người phụ nữ bàng hoàng phát hiện mắc bệnh hiếm

Hơn một năm nay, chị Nguyễn Thị Thu N. (41 tuổi, Hà Nội) liên tục bị đau đầu, chóng mặt kéo dài. Nghĩ rằng chỉ là rối loạn thông thường, chị đi khám tại hai cơ sở y tế và được chẩn đoán giãn não thất, áp xe đa ổ dưới màng cứng tủy cổ. Dù điều trị tích cực, tình trạng không cải thiện, thậm chí chị còn yếu dần cả tay lẫn chân.

Gần đây, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện E trong tình trạng đau đầu dữ dội, chóng mặt, yếu tứ chi, tăng phản xạ gân xương, xuất hiện phân ly cảm giác. Người bệnh không thể tự sinh hoạt, phải ăn qua sonde dạ dày.

Qua chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não và cột sống cổ, các bác sĩ xác định chị N. mắc dị dạng cổ chẩm type I - bệnh lý hiếm gặp dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm.

Theo bác sĩ Bùi Minh Thắng, khoa Phẫu thuật Thần kinh, Bệnh viện E, dị dạng cổ chẩm là bệnh lý hiếm, thường bị nhầm lẫn với thoát vị đĩa đệm cột sống cổ nếu không được thăm khám kỹ. Bệnh có thể gây đau đầu kéo dài, đau vùng cổ - chẩm, yếu liệt tay chân, rối loạn vận động, thậm chí làm mất khả năng đi lại nếu không được điều trị kịp thời.

Sau khi được phẫu thuật giải phóng chèn ép, tình trạng của bệnh nhân cải thiện rõ rệt. Các triệu chứng yếu tứ chi và phân ly cảm giác giảm đáng kể, chị N. đã có thể tự ăn uống và thực hiện độc lập một số sinh hoạt cá nhân. Hiện người bệnh tiếp tục được theo dõi, điều trị tại Bệnh viện E.

Dị dạng cổ chẩm là bệnh gì?

Bác sĩ Bùi Minh Thắng cho biết, dị dạng cổ chẩm là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/5.000 – 1/10.000 dân số. Bệnh xảy ra khi một phần mô não tụt xuống dưới lỗ chẩm, chèn ép não và tủy sống, đồng thời cản trở lưu thông dịch não tủy.

Người mắc bệnh có thể xuất hiện các triệu chứng như đau đầu vùng chẩm, chóng mặt, yếu tay chân, rối loạn thăng bằng. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, tùy vị trí tổn thương, khiến việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.

Cụ thể, tổn thương tại não thất có thể gây giãn não thất, đi lại khó khăn, tiểu tiện không tự chủ; tổn thương vùng bản lề cổ - chẩm gây đau đầu tăng khi ho, hắt hơi, rặn; còn tổn thương tủy sống có thể dẫn đến liệt vận động, phân ly cảm giác.

Các bác sĩ khuyến cáo, khi có biểu hiện đau đầu kéo dài, yếu tay chân, rối loạn vận động không rõ nguyên nhân, người bệnh cần đến khám tại các cơ sở y tế có chuyên khoa phẫu thuật thần kinh và thực hiện chụp MRI toàn bộ trục sọ não - cột sống. Việc phát hiện sớm giúp tránh nguy cơ teo cơ, yếu liệt kéo dài, thậm chí dẫn đến tàn phế.