Đái tháo đường ở tuổi 14 do đột biến gene

Quang, 14 tuổi, đái tháo đường dù không có triệu chứng, xét nghiệm gene cho thấy đột biến gây bệnh.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, ghi nhận Quang béo phì độ một, tăng cân nhanh trong kỳ nghỉ hè, xét nghiệm máu glucose lúc đói và HbA1c (đường huyết trung bình 2-3 tháng) tăng. Song, Quang không có triệu chứng điển hình của tăng đường huyết như khát nhiều, tiểu nhiều, sụt cân hay mệt mỏi.

Nhiều người thân bị đái tháo đường ở tuổi thanh niên và trung niên, bác sĩ đề nghị Quang kiểm tra di truyền gene liên quan rối loạn đường máu khởi phát khi trẻ tuổi. Kết quả xác định Quang mắc đái tháo đường đơn gene MODY 2 (GCK-MODY) do đột biến gene GCK.

MODY là nhóm đái tháo đường đơn gene, có tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến ở một gene liên quan đến chức năng của tế bào beta tuyến tụy. Bệnh thường khởi phát ở trẻ, có tính chất gia đình, có thể bị chẩn đoán nhầm với đái tháo đường type 1 hoặc type 2.

Đái tháo đường đơn gene chiếm tỷ lệ nhỏ trong tổng số trường hợp đái tháo đường, nguyên nhân và cách điều trị khác với thể bệnh phổ biến. Một số thể MODY gây tăng đường huyết tiến triển cần dùng thuốc, trong khi một số thể chỉ gây tăng đường huyết nhẹ, không cần điều trị hạ đường huyết.

GCK-MODY là thể bệnh do đột biến gene GCK, gene mã hóa enzyme glucokinase - một thành phần quan trọng giúp tế bào beta tuyến tụy nhận biết nồng độ glucose và điều chỉnh tiết insulin. Ở người mắc GCK-MODY, tuyến tụy vẫn sản xuất insulin nhưng chỉ tăng tiết khi glucose máu đạt mức cao hơn. Đường huyết lúc đói thường tăng nhẹ, ổn định trong thời gian dài, không gây triệu chứng điển hình của tăng đường huyết.

Bác sĩ xác định Quang chưa cần dùng thuốc hạ đường huyết, mục tiêu là theo dõi đường huyết định kỳ và kiểm soát cân nặng. Trẻ đang béo phì có nguy cơ đồng mắc các rối loạn chuyển hóa, trong đó có đái tháo đường type 2.

Quang hạn chế nước giải khát có đường, đồ ăn vặt, thực phẩm chế biến sẵn và các món nhiều dầu mỡ. Bữa ăn ưu tiên rau xanh, thực phẩm giàu chất xơ, tinh bột hấp thu chậm, nguồn đạm chất lượng cao như trứng, cá, thịt, ưu tiên luộc, hấp, nướng thay vì chiên rán. Đồng thời, trẻ duy trì hoạt động thể chất hằng ngày, ngủ đủ.

Bác sĩ khuyến cáo người trẻ tăng đường huyết hoặc gia đình có nhiều người mắc bệnh đái tháo đường nên đi khám. Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguyên nhân, từ đó phát hiện bệnh sớm, chủ động quản lý sức khỏe.