Thai phụ xét nghiệm sàng lọc tuần 12 phát hiện thai nhi thừa một nhiễm sắc thể giới tính Y, được bác sĩ theo dõi đến khi bé chào đời an toàn.
Thai phụ 33 tuổi, khám thai định kỳ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Đơn vị Y học bào thai, siêu âm ba tháng đầu chưa ghi nhận bất thường. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm không xâm lấn trước sinh (NIPT) ở tuần thai 12 cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng 47 XYY còn gọi là hội chứng Jacobs. Đây là một dạng rối loạn di truyền chỉ xảy ra ở nam giới, với tỷ lệ mắc khoảng 1/1.000 trẻ nam.
