Ngày 19/12, Hội thảo khoa học với chủ đề "Công nghệ SNP và ứng dụng trong việc tạo lập ngân hàng gen quốc gia" do GeneStory chủ trì đã diễn ra tại tòa nhà Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA).
Trong khuôn khổ hội thảo, các chuyên gia và khách mời trong nước và quốc tế đã tập trung bàn thảo hai vấn đề chính, đó là cơ sở của các chính sách cũng như nền tảng nhân lực cần thiết trong tạo lập ngân hàng gen; công nghệ SNP và ứng dụng trong việc tạo lập ngân hàng gen quy mô quốc gia.
Từ góc độ của một đơn vị công đang trực tiếp lãnh đạo và triển khai các hoạt động liên quan tới tích hợp dữ liệu ADN vào cơ sở dữ liệu căn cước, đại diện từ Trung tâm Dữ liệu Quốc gia về Dân cư - Cục Cảnh sát quản lý hành chính về trật tự xã hội - Bộ Công an nhấn mạnh việc định danh sâu đến tầng ADN sẽ giúp mức độ định danh cá thể chính xác hơn, là phương án dự phòng tốt trong các trường hợp rủi ro về tai nạn gây thương tích nghiêm trọng như cháy nổ hay thiên tai thảm khốc. Về mặt khoa học, còn nhiều khía cạnh ở ADN có thể được khai thác để mang lại lợi ích hơn nữa cho người dân nói riêng và cho việc quản lý trật tự xã hội nói chung.
Đề cập đến vấn đề nhân lực, PGS. Trương Quốc Phong, Viện Khoa học và Công nghệ Sức khoẻ - Đại học Bách khoa Hà Nội khẳng định mảng đào tạo nguồn nhân lực cho nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao ở Việt Nam cũng sẵn sàng bắt nhịp cùng các công nghệ giải mã gen cấp tiến trong lĩnh vực tin y sinh.
Xuất phát từ quan điểm đó, hội thảo dành phần lớn thời lượng để trao đổi về dữ liệu di truyền SNP và ứng dụng trong việc tạo lập ngân hàng gen quốc gia.
Hội thảo thu hút chuyên gia tới từ các đơn vị công, tư, các nhà khoa học và chuyên gia tin y sinh trong và ngoài nước
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) là dạng đa hình di truyền phổ biến nhất trong bộ gen người, xảy ra khi có sự thay đổi của một nucleotide (A, T, G hoặc C) tại một vị trí cụ thể trong chuỗi ADN. Những biến đổi này xuất hiện với tần suất cao trong quần thể và không làm thay đổi cấu trúc tổng thể của bộ gen, nhưng có thể ảnh hưởng đến đặc điểm sinh học, sức khỏe và phản ứng sinh lý của cơ thể. Các dữ liệu SNP sẽ mở ra nhiều cơ hội để ứng dụng rộng rãi từ tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh di truyền, khả năng phản ứng với thuốc, tới định danh cá nhân, quản lý dân cư.
Theo ông Kevin Lin, chuyên gia cấp cao kỹ thuật microarray từ Thermo Fisher Scientific - công ty chuyên về hoá chất và thiết bị xét nghiệm, dữ liệu SNP đã được sử dụng trong các dự án giải trình tự quy mô quốc gia ở nhiều nơi trên thế giới. Ở Đài Loan, các dữ liệu này được ứng dụng trong quản lý sức khỏe, góp phần thúc đẩy sự phát triển của y học chính xác.
Về khía cạnh công nghệ, công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hiện là một công cụ hiệu quả để xác định SNP với độ chính xác cao. TS. Fang Chen, Phó chủ tịch kiêm Giám đốc R&D của MGI Tech - tập đoàn chuyên về các thiết bị và giải pháp giải trình tự gen, cho biết các ứng dụng của giải trình tự gen NGS rất rộng và đã được ứng dụng trong các hoạt động định danh cá thể, xác định quan hệ huyết thống, giải trình tự các mẫu ADN bị phân huỷ nặng.
Nói về vấn đề xây dựng ngân hàng gen quy mô quốc gia với nền tảng là dữ liệu SNP, TS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc Khoa học và Công nghệ kiêm đồng sáng lập GeneStory, cho biết các dự án giải trình tự gen người Việt đã đưa tới nhiều phát hiện thú vị về dữ liệu gen đặc trưng cho người Việt. Việc thành lập ngân hàng gen quy mô quốc gia cho Việt Nam sẽ giúp tập trung các dữ liệu đặc trưng đó, đồng thời mở ra nhiều cơ hội ứng dụng khác nhau, trong cả y học dự phòng và an sinh xã hội.
Cũng theo TS. Võ Sỹ Nam, đây là xu hướng phù hợp cho Việt Nam, đặc biệt là trong bối cảnh Ngân hàng gen liệt sĩ chưa xác định được thông tin và thân nhân liệt sĩ vừa được Thủ tướng chính phủ bấm nút kích hoạt trong tháng 7 nhân kỷ niệm 77 năm ngày Thương binh - Liệt sĩ.
Theo TS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc Khoa học và Công nghệ kiêm đồng sáng lập GeneStory, việc ứng dụng dữ liệu di truyền SNP vào tạo lập ngân hàng gen quốc gia là xu hướng cho Việt Nam
Theo TS. Dương Ngọc Cường - Tổng Giám đốc GeneStory, hội thảo là cơ hội để các chuyên gia khoa học bàn thảo, đóng góp ý kiến, cập nhật xu hướng ứng dụng SNP trên thế giới. Đây là tiền đề để các cơ quan nhà nước có thể đánh giá được cơ sở khoa học của công nghệ này, cũng như dành sự quan tâm nhiều hơn tới ứng dụng của SNP trong các hoạt động an sinh xã hội trên quy mô quốc gia.
Hội thảo có sự tham gia của nhà tài trợ chính là Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VinIF), cùng nhà tài trợ kiêm đơn vị đồng hành là: Công ty TNHH MGI Tech, Công ty Thermo Fisher Scientific, Công ty Cổ phần Thiết bị SISC Việt Nam, Công ty TNHH đầu tư thiết bị y tế An Thịnh, và Viện Khoa học và Công nghệ Sức khoẻ - Đại học Bách khoa Hà Nội.
