Hội chứng Kallmann là tình trạng thiểu năng sinh dục bẩm sinh do bất thường gene. Bình thường, vùng hạ đồi - tuyến yên trên não bộ tiết ra những hormone hướng sinh dục có tác dụng kích hoạt quá trình dậy thì và chức năng sinh sản. Ở nam giới mắc hội chứng Kallmann, quá trình dậy thì bị chậm hoặc không diễn ra, suy sinh dục, không có tinh trùng trong tinh dịch dẫn đến vô sinh.
6 năm trước anh Tiến điều trị nội tiết giúp hồi phục khả năng sinh tinh, có con tự nhiên và trữ đông một mẫu tinh trùng ở bệnh viện. Đầu năm 2025, mẫu tinh trùng này được rã đông song thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) bất thành, anh đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM). ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, giải thích sau lần điều trị đầu tiên thành công, anh Tiến ngưng thuốc và không tái khám nên khả năng sinh tinh suy giảm đến cạn kiệt, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.
ThS.BS.CKII Dương Quang Huy chia vui với người bệnh sau điều trị. Ảnh: Hoài Thương
Anh Tiến được bác sĩ Huy điều trị bằng thuốc và theo dõi định kỳ, tiêm bổ sung nhóm các hormone sinh dục hàng tháng và kích hoạt lại quá trình sinh tinh. Xét nghiệm gần đây ghi nhận người bệnh có khoảng 1 triệu tinh trùng trong khi trung bình nam giới có hơn 16 triệu tinh trùng/ml tinh dịch mỗi lần xuất tinh.
Bác sĩ Huy cho rằng lượng tinh trùng này thấp nhưng anh Tiến vẫn có khả năng có con tự nhiên song cần tiếp tục dùng thuốc để duy trì cải thiện khả năng sản xuất nội tiết tố nam. Trường hợp vợ chồng 6 tháng đến một năm chưa có thai thì nên khám toàn diện sức khỏe sinh sản ở người vợ để kiểm tra bất thường trong tử cung. Anh Tiến có thể trữ đông tinh trùng và điều trị IVF để sớm có thêm con.
Y văn thế giới ghi nhận hội chứng Kallmann di truyền phổ biến ở bé trai với tỷ lệ 1/30.000, ở bé gái 1/125.000. Các dấu hiệu đặc trưng như tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, không mọc râu, ít hoặc không có ham muốn tình dục, giảm hoặc mất khứu giác... Bác sĩ Huy khuyến cáo sau tuổi dậy thì, nam giới có các dấu hiệu trên nên đi khám, xét nghiệm di truyền.
Phương pháp điều trị là bổ sung nhóm hormone sinh dục, phục hồi khả năng sản xuất tinh trùng. Trường hợp cần thiết có thể phối hợp vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng trong tinh hoàn và thụ tinh trong ống nghiệm. Hội chứng Kallmann có thể di truyền cho thế hệ sau, do đó người bệnh nên kiểm tra di truyền và sàng lọc phôi để lựa chọn phôi không mang bất thường di truyền chuyển vào tử cung.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
