Theo Bs Đỗ Trọng Thiện, Chuyên gia Tâm lý tại Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc, hiện chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy, nguyên nhân chủ yếu đến từ khiếm khuyết về mặt di truyền.
Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ, đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc và chức năng của não bộ. Những đột biến ở các gen này sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.
